Che cos'è la sindrome di prader willi, le cause, i sintomi e il trattamento

La sindrome di Prader-Willi è una rara malattia genetica che causa problemi di metabolismo, cambiamenti nel comportamento, flaccidità muscolare e ritardo dello sviluppo. Inoltre, un'altra caratteristica molto comune è la comparsa di fame eccessiva dopo i due anni, che può portare all'obesità e al diabete.

Sebbene questa sindrome non abbia cura, ci sono alcuni trattamenti, come terapia occupazionale, terapia fisica e psicoterapia che possono aiutare a ridurre i sintomi e fornire una migliore qualità della vita.

Caratteristiche principali

Le caratteristiche della sindrome di Prader-Willi variano ampiamente da bambino a bambino e sono generalmente diverse in base all'età:

Neonati e bambini fino a 2 anni

• Debolezza muscolare: di solito porta le braccia e le gambe ad apparire molto molli; Difficoltà ad allattare: accade a causa della debolezza muscolare che impedisce al bambino di estrarre il latte; Apatia: il bambino sembra costantemente stanco e ha scarsa risposta agli stimoli; Genitali non sviluppati: piccoli o inesistenti.

Bambini e adulti

• Fame eccessiva: il bambino mangia costantemente e in grandi quantità, oltre a cercare frequentemente cibo negli armadi o nella spazzatura; Crescita e sviluppo ritardati: è comune che il bambino sia più corto del normale e abbia meno massa muscolare; Difficoltà di apprendimento: impiegano più tempo per imparare a leggere, scrivere o persino a risolvere i problemi quotidiani; Problemi di linguaggio: ritardata articolazione delle parole, anche in età adulta; Malformazioni nel corpo: come mani piccole, scoliosi, cambiamenti nella forma dei fianchi o mancanza di colore nei capelli e nella pelle.

Inoltre, è ancora molto comune avere problemi comportamentali come avere frequenti atteggiamenti di rabbia, fare routine molto ripetitive o agire in modo aggressivo quando viene negato qualcosa, specialmente nel caso del cibo.

Cosa causa la sindrome

La sindrome di Prader-Willi si presenta quando c'è un cambiamento nei geni di un segmento sul cromosoma 15, che compromette le funzioni dell'ipotalamo e fa scattare i sintomi della malattia dalla nascita del bambino. Normalmente, il cambiamento nel cromosoma è ereditato dal padre, ma ci sono anche casi in cui avviene in modo casuale.

La diagnosi viene solitamente fatta attraverso l'osservazione dei sintomi e i test genetici, indicati per i neonati con tono muscolare basso.

Come viene fatto il trattamento

Il trattamento per la sindrome di Prader-Willi varia in base ai sintomi e alle caratteristiche del bambino e, pertanto, potrebbe essere necessario un team di diverse specialità mediche, poiché potrebbero essere necessarie diverse tecniche di trattamento, come:

• Uso dell'ormone della crescita: è normalmente usato nei bambini per stimolare la crescita, essendo in grado di evitare la bassa statura e migliorare la forza muscolare; Consultazioni nutrizionali: aiuta a controllare gli impulsi della fame e migliora lo sviluppo dei muscoli, fornendo i nutrienti necessari; Terapia ormonale sessuale: utilizzata in caso di ritardo nello sviluppo degli organi sessuali del bambino; Psicoterapia: aiuta a controllare i cambiamenti comportamentali del bambino, nonché a prevenire l'insorgenza di impulsi della fame; Logopedia: questa terapia consente di fare alcuni progressi in relazione alla lingua e alle forme di comunicazione di questi individui. Attività fisica: l' attività fisica frequente è importante per bilanciare il peso corporeo e rafforzare i muscoli. Fisioterapia: la fisioterapia migliora il tono muscolare, migliora l'equilibrio e migliora le capacità motorie. Terapia occupazionale: la terapia occupazionale fornisce ai pazienti Prader-Willi una maggiore indipendenza e autonomia nelle attività quotidiane. Supporto psicologico: il supporto psicologico è importante per guidare l'individuo e la sua famiglia su come affrontare i comportamenti ossessivo-compulsivi e i disturbi dell'umore.

Possono anche essere utilizzate molte altre forme di terapia, che sono generalmente raccomandate dal pediatra dopo aver osservato le caratteristiche e i comportamenti di ciascun bambino.