La sindrome di Williams-Beuren è una rara malattia genetica e le sue caratteristiche principali sono il comportamento molto amichevole, iper-sociale e comunicativo del bambino, sebbene presenti problemi cardiaci, di coordinazione, di equilibrio, mentali e psicomotori.
Questa sindrome influisce sulla produzione di elastina, influenzando l'elasticità di vasi sanguigni, polmoni, intestino e pelle.
I bambini con questa sindrome iniziano a parlare a circa 18 mesi di età, ma sono facili da imparare rime e canzoni e hanno, in generale, molta sensibilità musicale e buona memoria uditiva. Di solito mostrano paura quando sentono battere le mani, frullatore, aereo, ecc., Perché sono ipersensibili al suono, una condizione chiamata iperacusia.
Caratteristiche principali
In questa sindrome, possono verificarsi diverse delezioni di geni e quindi le caratteristiche di un individuo possono essere molto diverse da quelle di un altro. Tuttavia, tra le possibili caratteristiche possono essere presenti:
- Gonfiore intorno agli occhi Naso piccolo e verticale Piccolo mento Iride stellata deliziosa nelle persone con occhi blu Piccola lunghezza alla nascita e un deficit di circa 1 a 2 cm di altezza all'anno Capelli ricci Labbra carnose Perfetto per musica, canto e strumenti musicali Difficoltà intestinale Disturbi del sonno Disturbi degli alti orecchio ricorrente Strabismo Denti piccoli denti distanti Sorriso frequente, facilità di comunicazione Alcune disabilità intellettive, che vanno da lievi a moderate Deficit di attenzione e iperattività All'età scolare c'è difficoltà a leggere, parlare e matematica,
È comune per le persone con questa sindrome avere problemi di salute come ipertensione, otite, infezioni urinarie, insufficienza renale, endocardite, problemi dentali, nonché scoliosi e contrattura delle articolazioni, specialmente durante la pubertà.
Lo sviluppo del motore è più lento, richiede tempo per camminare e hanno grandi difficoltà nell'eseguire compiti che richiedono il coordinamento del motore, come tagliare la carta, disegnare, andare in bicicletta o allacciarsi le scarpe.
Quando sei adulto, possono insorgere malattie psichiatriche come depressione, sintomi ossessivo-compulsivi, fobie, attacchi di panico e stress post-traumatico.
Come viene fatta la diagnosi
Il medico scopre che il bambino ha la sindrome di Williams-Beuren quando osserva le sue caratteristiche, confermandosi attraverso un test genetico, che è un tipo di esame del sangue, chiamato ibridazione fluorescente in situ (FISH).
Possono anche essere utili test come l'ecografia renale, la valutazione della pressione sanguigna e un ecocardiogramma. Inoltre, se l'occhio è blu, livelli elevati di calcio nel sangue, ipertensione, articolazioni allentate e forma stellata dell'iride.
Alcune peculiarità che possono aiutare nella diagnosi di questa sindrome sono che al bambino o all'adulto non piace cambiare la superficie ovunque si trovi, non gli piace la sabbia, né le scale o le superfici irregolari.
Come va il trattamento
La sindrome di Williams-Beuren non ha cura ed è per questo che è necessario essere accompagnati da un cardiologo, fisioterapista, logopedista e insegnare nella scuola speciale, a causa del ritardo mentale che ha il bambino. Il pediatra può anche ordinare frequentemente esami del sangue per valutare i livelli di calcio e vitamina D, che di solito sono elevati.
