Sindrome di Alagille: cause, sintomi e trattamento

La sindrome di Alagille è una rara malattia genetica che colpisce gravemente diversi organi, in particolare fegato e cuore, e può essere fatale. Questa malattia è caratterizzata da insufficiente dotto biliare ed epatico, portando così all'accumulo di bile nel fegato, che impedisce che funzioni normalmente per eliminare gli scarti dal sangue.

I sintomi si manifestano ancora durante l'infanzia e possono essere la causa di ittero prolungato nei neonati. In alcuni casi, i sintomi possono passare inosservati, senza causare gravi danni e in casi più gravi può essere necessario trapiantare gli organi colpiti.

Possibili sintomi

Oltre a insufficienti dotti biliari, la sindrome di Alagille provoca una varietà di segni e sintomi, come:

• Pelle giallastra; Macchie di occhio; Ossa della colonna vertebrale a forma di farfalla; Fronte, mento e naso sporgenti; Problemi cardiaci; Ritardo dello sviluppo; Prurito generalizzato; Deposito di colesterolo sulla pelle; Stenosi polmonare periferica; Cambiamenti oftalmologici.

Oltre a questi sintomi, l'insufficienza epatica può anche verificarsi progressivamente, anomalie cardiache e renali. In generale, la malattia si stabilizza tra i 4 e i 10 anni, ma in presenza di insufficienza epatica o danno cardiaco il rischio di mortalità è più elevato.

Cause della sindrome di Alagille

La sindrome di Alagille è una malattia autosomica dominante, il che significa che se uno dei genitori del bambino ha questo problema, il bambino ha il 50% in più di probabilità di avere la malattia. Tuttavia, la mutazione può verificarsi anche nel bambino, anche se entrambi i genitori sono sani.

Questa malattia è causata da alterazioni o mutazioni nella sequenza del DNA che codifica per un gene specifico, situato sul cromosoma 20, che è responsabile del normale funzionamento del fegato, del cuore e di altri organi, causando loro di non funzionare normalmente.

Diagnosi della sindrome di Alagille

Dal momento che provoca molti sintomi, la diagnosi di questa malattia può essere fatta in diversi modi, il più comune dei quali è una biopsia epatica.

Valutazione di segni e sintomi

Se la pelle è giallastra o se ci sono anomalie caratteristiche del viso e della colonna vertebrale, problemi cardiaci e renali, cambiamenti oftalmici o ritardo dello sviluppo, è molto probabile che il bambino soffrirà di questa sindrome. Tuttavia, ci sono altri modi per diagnosticare la malattia.

Misurare il funzionamento del pancreas

È possibile eseguire test per valutare il funzionamento del pancreas, determinando la quantità di grasso assorbita dal cibo consumato dal bambino, attraverso l'analisi delle feci. Tuttavia, dovrebbero essere eseguiti più test, poiché questo test da solo può essere un indicatore di altre malattie.

Valutazione da parte di un cardiologo

Il cardiologo può rilevare un problema cardiaco utilizzando un ecocardiogramma, che consiste in un'ecografia del cuore per vedere la struttura e il funzionamento, o attraverso un elettrocardiogramma che misura il ritmo cardiaco.

Valutazione da parte di un oculista

L'oculista può eseguire un esame oculistico specializzato al fine di rilevare eventuali anomalie, disturbi nell'occhio o alterazioni della pigmentazione nella retina.

Valutazione della colonna vertebrale a raggi X.

Fare una radiografia alla colonna vertebrale può aiutare a rilevare le ossa della colonna vertebrale a forma di farfalla, che è il difetto più comune associato a questa sindrome.

Trattamento per la malattia di Alagille

Questa malattia non ha cura, tuttavia, per migliorare i sintomi e la qualità della vita, si consigliano farmaci che regolano il flusso biliare, come Ursodiol e multivitaminici con vitamina A, D, E, K, calcio e zinco per correggere carenze nutrizionali che possono verificarsi a causa della malattia.

Nei casi più gravi, potrebbe essere necessario ricorrere a un intervento chirurgico o persino al trapianto di organi come il fegato e il cuore.