L'emofilia, che è una malattia genetica ed ereditaria, provoca cambiamenti nella coagulazione del sangue e, quindi, provoca sintomi come:
- Macchie viola sulla pelle; Gonfiore e dolore alle articolazioni; Sanguinamento spontaneo, senza motivo apparente, come nella gengiva o nel naso, ad esempio; Emorragie difficili da fermare dopo un semplice taglio o un intervento chirurgico; Mestruazioni eccessive e prolungate.
Più grave è il tipo di emofilia, maggiore è il numero di sintomi e prima si manifestano, pertanto l'emofilia grave viene di solito rilevata nel bambino durante i primi mesi di vita, mentre di solito si sospetta un'emofilia moderata intorno al 5 anni o quando il bambino inizia a camminare e giocare.
L'emofilia lieve, d'altra parte, può essere scoperta solo in età adulta, quando la persona subisce un duro colpo o dopo procedure come l'estrazione del dente, in cui si nota un sanguinamento sopra la norma. Per capire meglio quali sono le cause e i principali tipi di questa malattia, controlla i miti e le verità sull'emofilia.
Come confermare la diagnosi
La diagnosi di emofilia viene fatta dopo la valutazione dell'ematologo, che richiede test che valutano la capacità di coagulazione del sangue, come il tempo di coagulazione, che controlla il tempo necessario al sangue per formare un coagulo e la misurazione della presenza di fattori coagulazione e loro livelli ematici.
I fattori di coagulazione sono le proteine del sangue essenziali, che entrano in gioco in caso di emorragie, per consentirne l'arresto. L'assenza di uno di questi fattori causa la malattia, come nell'emofilia di tipo A, che è causata dall'assenza o dalla diminuzione del fattore VIII, o emofilia di tipo B, in cui il fattore IX è carente.
Vi sono carenze in altri fattori di coagulazione che possono essere rilevati anche attraverso questi test, che causano anche emorragie e possono essere confuse con l'emofilia, come la carenza del fattore XI, ad esempio, popolarmente conosciuta come emofilia di tipo C.
Quando sospetti l'emofilia
Dovresti essere sospettoso dell'emofilia e sostenere l'esame quando:
- Il padre o la madre hanno l'emofilia; La madre ha il gene dell'emofilia; Il bambino ha sintomi che suggeriscono l'emofilia.
In alcuni casi, il test può essere eseguito anche nell'utero materno, attraverso la biopsia dei villi coriali o la raccolta di materiale mediante amniocentesi o cordocentesi.
I sintomi che suggeriscono la presenza di un cambiamento nella coagulazione sono:
| Su bambino o bambino | Nell'adulto |
| Presenza di macchie viola o scure sulla pelle; | Ferite che sanguinano a lungo o richiedono tempo per guarire; |
| Sanguinamento quando nascono i primi denti; | Gonfiore dei muscoli o delle articolazioni, molto doloroso, che impedisce il movimento; |
| Aumento della quantità di macchie viola quando il bambino inizia a gattonare o camminare; | Perdita di sangue attraverso il naso o la bocca; |
| Tagli che sanguinano oltre le aspettative. | Procedure chirurgiche che sanguinano eccessivamente, come la rimozione di un dente o il riempimento. |
I rischi per la salute di questa malattia possono essere evitati prendendo il trattamento dell'emofilia, che consiste nel fare iniezioni periodiche per sostituire il fattore di coagulazione carente, per prevenire il sanguinamento o per fermare qualsiasi sanguinamento iniziato. Scopri maggiori dettagli su come viene trattata l'emofilia.
