Cutis Laxa non ha cura e il suo trattamento viene fatto solo per trattare i sintomi e prevenire le complicanze. Questa malattia può essere congenita o acquisita per tutta la vita e la sua diagnosi viene fatta attraverso la valutazione clinica dei sintomi.
Cutis Laxa è una malattia caratterizzata da difetti del tessuto connettivo, un materiale che riempie gli spazi tra le cellule, dando struttura e supporto agli organi e ai tessuti del corpo. I suoi sintomi dipendono dalla forma e dalla gravità della malattia, ma la sua caratteristica principale è la pelle molto flaccida e flaccida con le rughe.
Sintomi di Cutis Laxa
I sintomi di Cutis Laxa dipendono dal tipo e dalla gravità della malattia, ma di solito sono:
- Pelle flaccida, rugosa e senza elasticità; Occhi molto separati l'uno dall'altro e bassi; Dita molto lunghe, sottili e curve; Malformazioni dell'orecchio; Malformazione dei vasi sanguigni; Cuore cresciuto; Debolezza muscolare e ossea; Articolazioni allentate, con grande elasticità; Ritardo mentale.
La pelle del viso, delle braccia, delle gambe e dell'addome è generalmente colpita, facendo sembrare la persona invecchiata. Nella Cutis Laxa granulomatosa compaiono lesioni rosse o violacee nelle pieghe della pelle, caratterizzate dalla presenza di placche indurite e indolori, principalmente nella regione inguinale e sotto le ascelle.
Diagnosi di Cutis Laxa
La diagnosi di Cutis Laxa viene fatta principalmente attraverso la valutazione clinica dei sintomi e la storia del paziente. Inoltre, il medico può anche ordinare un esame bioptico cutaneo per valutare i cambiamenti nei tessuti e confermare la diagnosi. Test come l'ecocardiografia e le radiografie addominali possono anche essere utilizzati per valutare se vi sono organi interni colpiti dalla malattia e la gravità delle lesioni.
Tuttavia, sapere quale tipo di Cutis Laxa è difficile, poiché è necessario eseguire una mappatura genetica in cliniche specializzate per identificare quale sottotipo della malattia.
Trattamento Cutis Laxa
Cutis Laxa non ha cura e il suo trattamento è fatto per controllare i sintomi presentati, ma nei casi più gravi questa malattia può portare alla morte. Durante il trattamento, di solito è necessario un intervento chirurgico per correggere difetti ossei, ernie o per rimuovere la pelle in eccesso, ma è comune che si ripresentino questi problemi.
Il follow-up permanente con cardiologi e pneumologi è anche necessario per prevenire e curare gravi malattie che insorgono nel cuore e nei polmoni, come aneurisma ed enfisema polmonare. Maggiori informazioni su queste malattie su: Sintomi, cause e trattamento degli aneurismi aortici.
Cause di Cutis Laxa
La causa principale di Cutis Laxa è l'eredità genetica, quando il bambino eredita un gene difettoso dai genitori ed è già nato con la malattia. Tuttavia, può anche essere acquisito per tutta la vita, di solito legato a malattie come mieloma, linfoma, celiachia, lupus e artrite reumatoide, ma non esiste ancora una chiara causa per il loro sviluppo.
