Il trattamento per l'osteopetrosi, che è una malattia congenita che causa lo sviluppo di ossa molto dense e fragili, deve essere guidato da un team di diversi professionisti della salute, come un pediatra, un ortopedico, un ematologo, un endocrinologo e un fisioterapista. esempio.
In generale, il trattamento dell'osteopetrosi varia in base al tipo di malattia e, nel caso di bambini con osteopetrosi infantile maligna, il trattamento più efficace è il trapianto di midollo osseo.
Maggiori informazioni su: Trapianto di midollo osseo.
Tuttavia, altri trattamenti che possono essere utilizzati su bambini e adulti includono:
- Iniezioni con Interferone gamma-1b, che è un farmaco che può ritardare lo sviluppo della malattia; L'ingestione di calcitriolo, che è una forma attiva di vitamina D che aiuta a stimolare le cellule ossee a svilupparsi normalmente e ridurre la densità ossea; Ingestione di prednisone, che è un ormone simile al cortisone che può migliorare la produzione di cellule di difesa nel corpo, che sono prodotte nelle ossa; Sessioni di fisioterapia, poiché migliorano la capacità fisica del paziente, contribuendo a prevenire le fratture ossee e a migliorare l'indipendenza in alcune attività quotidiane.
Il medico può anche consigliarti di consultare un nutrizionista per adattare la tua dieta per includere alimenti che aiutano a facilitare lo sviluppo del corpo e delle ossa, specialmente durante l'infanzia.
Inoltre, è importante visitare regolarmente l'oculista, l'otorinolaringoiatra e il dentista per valutare lo sviluppo e la possibile comparsa di alcune lesioni o malformazioni negli occhi, denti, naso, orecchie e gola, ad esempio.
Diagnosi di osteopetrosi
La diagnosi di osteopetrosi può essere fatta da un ortopedico usando una radiografia per osservare la densità delle ossa nel corpo.
Tuttavia, per confermare il tipo e le complicanze dell'osteopetrosi, il medico può anche ordinare altri test diagnostici, come la TAC o la risonanza magnetica per valutare la presenza di lesioni in alcuni organi come occhi e orecchie.
Cause di osteopetrosi
L'osteopetrosi è causata da difetti in uno o più geni responsabili della formazione e dello sviluppo degli osteoclasti, che sono le cellule che rimuovono il vecchio tessuto osseo e lo sostituiscono con uno nuovo e sano.
A seconda dell'origine dei geni alterati, il tipo di osteopetrosi può variare:
- Osteopetrosi infantile maligna: il bambino ha la malattia dalla nascita a causa di difetti nei geni ereditati dal padre e dalla madre; Osteopetrosi adulta: l'osteopetrosi viene diagnosticata solo nell'adolescenza o nell'età adulta, essendo causata da geni alterati ereditati solo dal padre o dalla madre.
Nel caso dell'osteopetrosi adulta, l'alterazione dei geni può anche essere causata da una mutazione, senza dover ereditare l'alterazione dai genitori.
Sintomi di osteopetrosi
I principali sintomi dell'osteopetrosi includono:
- Fratture ossee frequenti; Visione offuscata; Difficoltà di udito; Infezioni ricorrenti di denti e gengive; Diminuzione delle cellule del sangue negli esami del sangue.
Questi sintomi possono variare in base al tipo di osteopetrosi del paziente, in quanto più sintomi sono più gravi nella forma infantile maligna di osteopetrosi.
