La sindrome di Berardinelli-Seipe, nota anche come lipodistrofia congenita generalizzata, è una rara malattia genetica caratterizzata dal malfunzionamento delle cellule adipose nel corpo, che provoca l'assenza di un normale accumulo di grasso nel corpo, poiché inizia a essere immagazzinato in altri come fegato e muscoli.
Una delle caratteristiche principali di questa sindrome è lo sviluppo del diabete grave che normalmente inizia durante la pubertà, intorno agli 8-10 anni, e deve essere trattato con una dieta povera di grassi e zuccheri e con farmaci che aiutano a controllare il diabete e colesterolo alto
sintomi
I sintomi della sindrome di Berardinelli-Seipe sono collegati alla riduzione del normale tessuto adiposo nel corpo, portando a caratteristiche che possono apparire nel primo anno di vita, come:
- Colesterolo alto e trigliceridi; insulino-resistenza e diabete; mento, mani e piedi grandi e allungati; aumento dei muscoli; ingrossamento del fegato e della milza, con conseguente gonfiore nella pancia; problemi cardiaci; crescita rapida perdita di peso; cicli mestruali irregolari; capelli spessi e secchi.
Inoltre, possono comparire sintomi come ipertensione, cisti nelle ovaie e gonfiore ai lati del collo, vicino alla bocca. Questi sintomi possono essere osservati fin dall'infanzia, diventando più evidenti dalla pubertà.
Diagnosi e terapia
La diagnosi di questa sindrome si basa sulla valutazione delle caratteristiche cliniche del paziente e sui test che identificheranno problemi con colesterolo, fegato, reni e diabete.
Dalla conferma della diagnosi, il trattamento mira principalmente a controllare il diabete e il colesterolo ed evitare le complicanze della malattia e possono essere utilizzati farmaci come metformina, insulina e simvastatina.
Inoltre, dovresti anche seguire una dieta povera di grassi e ricca di omega-3 per aiutare a controllare il colesterolo, oltre a controllare il consumo di zucchero e carboidrati semplici come riso, farina e pasta, per aiutare a controllare il diabete. Vedi cosa mangiare nel diabete.
complicazioni
Le complicanze della sindrome di Berardinelli-Seipe dipendono dal follow-up del trattamento e dalla risposta del corpo del paziente ai farmaci utilizzati, con la possibilità di eccesso di grasso nel fegato e cirrosi, crescita accelerata durante l'infanzia, pubertà precoce e cisti nelle ossa, causando frequenti fratture.
Inoltre, è anche comune che il diabete presentato in questa malattia porti a complicazioni come problemi alla vista, problemi ai reni e aumento del rischio di malattie cardiovascolari.
