- Come viene fatto il trattamento
- Come si svolgono le sessioni di fisioterapia
- Chi può avere la malattia
- Come viene fatta la diagnosi
La malattia di Machado-Joseph è una rara malattia genetica che provoca una degenerazione continua del sistema nervoso, causando la perdita di controllo e coordinazione dei muscoli, specialmente nelle braccia e nelle gambe.
In genere, questa malattia si manifesta dopo i 30 anni, stabilendosi progressivamente, colpendo dapprima i muscoli delle gambe e delle braccia e progredendo nel tempo verso i muscoli responsabili del linguaggio, della deglutizione e persino del movimento degli occhi.
La malattia di Machado-Joseph non può essere curata, ma può essere controllata con l'uso di farmaci e sessioni di fisioterapia, che aiutano ad alleviare i sintomi e consentono lo svolgimento indipendente delle attività quotidiane.
Come viene fatto il trattamento
Il trattamento per la malattia di Machado-Joseph deve essere guidato da un neurologo e di solito mira a ridurre i limiti che si presentano con la progressione della malattia.
Pertanto, il trattamento può essere effettuato con:
- Ingestione dei rimedi del Parkinson, come Levodopa: aiuta a ridurre la rigidità dei movimenti e dei tremori; Uso di rimedi antispasmodici, come Baclofen: prevenire la comparsa di spasmi muscolari, migliorando i movimenti; Uso di occhiali o lenti di correzione: ridurre la difficoltà di vista e l'aspetto della doppia visione; Cambiamenti nel cibo: trattare i problemi legati alla difficoltà di deglutizione, ad esempio attraverso cambiamenti nella consistenza del cibo.
Inoltre, il medico può anche raccomandare di fare sessioni di terapia fisica per aiutare il paziente a superare i suoi limiti fisici e condurre una vita indipendente nello svolgimento delle attività quotidiane.
Come si svolgono le sessioni di fisioterapia
La terapia fisica per la malattia di Machado-Joseph viene eseguita con esercizi regolari per aiutare il paziente a superare i limiti causati dalla malattia. Pertanto, durante le sessioni di terapia fisica, possono essere utilizzate varie attività, da fare esercizi per mantenere l'ampiezza delle articolazioni, ad esempio imparare a usare stampelle o sedie a rotelle.
Inoltre, la fisioterapia può includere anche la terapia di riabilitazione per deglutizione raccomandata ed essenziale per tutti i pazienti con difficoltà a deglutire il cibo, che è correlato al danno neurologico causato dalla malattia.
Chi può avere la malattia
La malattia di Machado-Joseph è causata da un'alterazione genetica che provoca la produzione di una proteina, nota come atassina-3, che si accumula nelle cellule cerebrali causando lo sviluppo di lesioni progressive e la comparsa di sintomi.
Come problema genetico, la malattia di Machado-Joseph è comune in diverse persone della stessa famiglia, con una probabilità del 50% di passare dai genitori ai figli. Quando ciò accade, i bambini possono sviluppare i primi segni della malattia prima dei loro genitori.
Come viene fatta la diagnosi
Nella maggior parte dei casi, la malattia di Machado-Joseph viene identificata osservando i sintomi dal neurologo e studiando la storia familiare della malattia.
Inoltre, esiste un esame del sangue, noto come SCA3, che consente di identificare l'alterazione genetica che causa la malattia. In questo modo, quando hai qualcuno in famiglia con questa malattia e sei testato, è possibile scoprire qual è il rischio di sviluppare la malattia.
