Principali sintomi della malattia di von Willebrand e come trattare

La malattia di Von Willebrand o VWD è una malattia genetica ed ereditaria caratterizzata dalla diminuzione o dall'assenza della produzione del fattore Von Willebrand (VWF), che ha un ruolo importante nel processo di coagulazione. Secondo l'emendamento, la malattia di von Willebrand può essere classificata in tre tipi principali:

• Tipo 1, in cui si verifica una riduzione parziale della produzione VWF; Tipo 2, in cui il fattore prodotto non è funzionale; Tipo 3, in cui vi è una carenza completa del fattore Von Willebrand.

Questo fattore è importante per promuovere l'adesione piastrinica all'endotelio, ridurre e arrestare il sanguinamento, e trasporta il fattore VIII della coagulazione, che è importante per prevenire la degradazione piastrinica nel plasma ed è necessario per l'attivazione del fattore X e la continuazione della cascata. coagulazione per formare il tappo piastrinico.

Questa malattia è genetica ed ereditaria, cioè può essere trasmessa tra generazioni, tuttavia, può anche essere acquisita durante la vita adulta quando la persona ha un qualche tipo di malattia autoimmune o cancro, ad esempio.

La malattia di Von Willebrand non ha cura, ma controllo, che deve essere fatto per tutta la vita secondo la guida del medico, il tipo di malattia e i sintomi presentati.

Sintomi principali

I sintomi della malattia di Von Willebrand dipendono dal tipo di malattia, tuttavia i più comuni includono:

• Sanguinamento frequente e prolungato dal naso; Sanguinamento ricorrente dalle gengive; Sanguinamento eccessivo dopo un taglio; Sangue nelle feci o nelle urine; Lividi frequenti su varie parti del corpo; Aumento del flusso mestruale.

In genere, questi sintomi sono più gravi nei pazienti con malattia di von Willebrand di tipo 3, in quanto vi è una maggiore carenza della proteina che regola la coagulazione.

Come va la diagnosi?

La diagnosi della malattia di Von Willebrand viene effettuata attraverso test di laboratorio in cui viene controllata la presenza di VWF e il fattore VIII del plasma, oltre al test del tempo di sanguinamento e alla quantità di piastrine circolanti. È normale che l'esame venga ripetuto da 2 a 3 volte per avere una diagnosi corretta della malattia, evitando risultati falsi negativi.

Trattandosi di una malattia genetica, è possibile raccomandare la consulenza genetica prima o durante la gravidanza per verificare il rischio che il bambino nasca con la malattia.

In relazione ai test di laboratorio, vengono generalmente identificati bassi livelli o assenza di VWF e fattore VIII e aPTT prolungato.

Come viene fatto il trattamento

Il trattamento per la malattia di von Willebrand viene eseguito secondo la guida dell'ematologo e di solito è raccomandato l'uso di antifibrinolitici, che sono in grado di controllare il sanguinamento dalla mucosa orale, del naso, dell'emorragia e nelle procedure dentali.

Inoltre, può essere indicato l'uso di Desmopressin o acido aminocaproico per regolare la coagulazione, oltre al concentrato del fattore Von Willebrand.

Durante il trattamento, si consiglia alle persone con malattia di Von Willebrand di evitare situazioni rischiose, come la pratica di sport estremi e l'assunzione di aspirina e altri farmaci antinfiammatori non steroidei, come Ibuprofen o Diclofenac, senza consultare un medico.

Trattamento in gravidanza

Le donne con malattia di Von Willebrand possono avere una gravidanza normale, senza la necessità di cure mediche, tuttavia la malattia può essere trasmessa ai loro figli, poiché si tratta di una malattia genetica.

In questi casi, il trattamento della malattia durante la gravidanza viene effettuato solo 2 o 3 giorni prima del parto con desmopressina, soprattutto quando il parto è a taglio cesareo e l'uso di questo farmaco per controllare l'emorragia e preservare la vita della donna è importante. È anche importante che questo farmaco venga utilizzato fino a 15 giorni dopo il parto, poiché i livelli di fattore VIII e VWF diminuiscono di nuovo, con un rischio di emorragia postpartum.

Tuttavia, questa cura non è sempre necessaria, specialmente se i livelli di fattore VIII sono generalmente di 40 UI / dl o più. Ecco perché è importante avere contatti periodici con l'ematologo o l'ostetrico per verificare la necessità dell'uso di farmaci e se esiste un rischio sia per la donna che per il bambino.

Il trattamento è dannoso per il bambino?

L'uso di farmaci correlati alla malattia di Von Willebrand durante la gravidanza non è dannoso per il bambino ed è quindi un metodo sicuro. Tuttavia, è necessario che il bambino esegua un test genetico dopo la nascita per verificare se ha o meno la malattia e, in tal caso, iniziare il trattamento.