Che cos'è la malattia mitocondriale, le cause, i sintomi e il trattamento

Le malattie mitocondriali sono malattie genetiche ed ereditarie caratterizzate da carenza o ridotta attività dei mitocondri, con produzione di energia insufficiente nella cellula, che può provocare la morte cellulare e, a lungo termine, insufficienza d'organo.

I mitocondri sono piccoli organelli presenti all'interno delle cellule e sono responsabili della produzione di oltre il 90% dell'energia necessaria alle cellule per svolgere la loro funzione. Inoltre, i mitocondri sono anche coinvolti nel processo di formazione del gruppo eme di emoglobine, nel metabolismo del colesterolo e dei neurotrasmettitori e nella produzione di radicali liberi. Pertanto, qualsiasi cambiamento nel funzionamento dei mitocondri può avere gravi conseguenze per la salute.

Cause della malattia mitocondriale

Le malattie mitocondriali sono genetiche, cioè si manifestano in base alla presenza o all'assenza di mutazioni nel DNA mitocondriale e in base all'impatto della mutazione all'interno della cellula. Ogni cellula del corpo ha centinaia di mitocondri nel suo citoplasma, ognuno con il proprio materiale genetico.

I mitocondri presenti nella stessa cellula possono differire l'uno dall'altro, così come la quantità e il tipo di DNA nei mitocondri può differire da cellula a cellula. La malattia mitocondriale si verifica quando all'interno della stessa cellula ci sono mitocondri il cui materiale genetico è mutato e questo ha un impatto negativo sul funzionamento dei mitocondri. Pertanto, più mitocondri sono difettosi, meno energia viene prodotta e maggiore è la probabilità di morte cellulare, che compromette il funzionamento dell'organo a cui appartiene la cellula.

Sintomi principali

I sintomi delle malattie mitocondriali variano in base alla mutazione, al numero di mitocondri interessati all'interno di una cellula e al numero di cellule coinvolte. Inoltre, possono variare a seconda di dove si trovano le cellule e i mitocondri.

In generale, i segni e i sintomi che possono essere indicativi della malattia mitocondriale sono:

• Debolezza muscolare e perdita di coordinazione muscolare, poiché i muscoli hanno bisogno di molta energia; Cambiamenti cognitivi e degenerazione cerebrale; Cambiamenti gastrointestinali, quando ci sono mutazioni legate al sistema digestivo; Problemi cardiaci, oftalmici, renali o epatici.

Le malattie mitocondriali possono comparire in qualsiasi momento della vita, tuttavia prima si manifesta la mutazione, più gravi sono i sintomi e maggiore è il grado di letalità.

Come viene fatta la diagnosi

La diagnosi è difficile, poiché i sintomi della malattia possono suggerire altre condizioni. La diagnosi mitocondriale viene solitamente effettuata solo quando i risultati dei test comunemente richiesti sono inconcludenti.

L'identificazione della malattia mitocondriale viene spesso effettuata da medici specializzati in malattie mitocondriali attraverso test genetici e molecolari.

Trattamento per la malattia mitocondriale

Il trattamento per la malattia mitocondriale mira a promuovere il benessere della persona e rallentare la progressione della malattia, e il medico può raccomandare l'uso di vitamine, idratazione e una dieta equilibrata. Inoltre, è sconsigliato la pratica di attività fisiche molto intense in modo che non vi siano carenze energetiche per mantenere le attività corporee essenziali. Quindi, è importante che la persona conservi la propria energia.

Sebbene non esista un trattamento specifico per le malattie mitocondriali, è possibile impedire che la mutazione continua del DNA mitocondriale venga trasmessa di generazione in generazione. Ciò accadrebbe combinando il nucleo della cellula uovo, che corrisponde all'ovulo fecondato con lo sperma, con i mitocondri sani di un'altra donna, chiamati donatori mitocondri.

In questo modo, l'embrione avrebbe il materiale genetico dei genitori e dei mitocondri di un'altra persona, essendo popolarmente chiamato "bambino di tre genitori". Nonostante sia efficace in termini di interruzione dell'ereditarietà, questa tecnica deve ancora essere regolarizzata e accettata dai comitati etici.