L'elettroforesi dell'emoglobina è una tecnica diagnostica che mira a identificare i diversi tipi di emoglobina che possono essere trovati circolanti nel sangue. L'emoglobina o l'Hb è una proteina presente nei globuli rossi responsabile del legame con l'ossigeno, che consente il trasporto ai tessuti. Ulteriori informazioni sull'emoglobina.
Dall'identificazione del tipo di emoglobina, è possibile verificare se la persona ha qualche malattia correlata alla sintesi dell'emoglobina, come la talassemia o l'anemia falciforme, ad esempio. Tuttavia, per confermare la diagnosi, sono necessari altri test ematologici e biochimici.
A cosa serve
L'elettroforesi dell'emoglobina è richiesta per identificare i cambiamenti strutturali e funzionali relativi alla sintesi dell'emoglobina. Pertanto, può essere raccomandato dal medico per diagnosticare l'anemia falciforme, la malattia da emoglobina C e, ad esempio, differenziare la talassemia.
Inoltre, può essere richiesto allo scopo di consigliare geneticamente le coppie che desideravano avere figli, ad esempio, essere informati se esiste la possibilità che il bambino abbia qualche tipo di disturbo del sangue correlato alla sintesi dell'emoglobina. L'elettroforesi dell'emoglobina può anche essere ordinata come esame di routine per il monitoraggio di pazienti già diagnosticati con diversi tipi di emoglobina.
Nel caso di neonati, il tipo di emoglobina viene identificato attraverso il test del tallone, che è importante per la diagnosi di anemia falciforme, ad esempio. Scopri quali malattie vengono rilevate dal test del tallone.
Come è fatto
L'elettroforesi dell'emoglobina viene eseguita dalla raccolta di un campione di sangue da un professionista addestrato in un laboratorio specializzato, poiché la raccolta errata può provocare emolisi, cioè distruzione dei globuli rossi, che può interferire con il risultato. Comprendi come viene raccolto il sangue.
La raccolta deve essere eseguita con il digiuno del paziente per almeno 4 ore e il campione inviato per analisi in laboratorio, in cui vengono identificati i tipi di emoglobina presente nel paziente. In alcuni laboratori, non è necessario digiunare per la raccolta. Pertanto, è importante chiedere assistenza al laboratorio e al medico sul digiuno per l'esame.
Il tipo di emoglobina è identificato dall'elettroforesi in pH alcalino (circa 8, 0 - 9, 0), che è una tecnica basata sul tasso di migrazione della molecola quando sottoposto a una corrente elettrica, con la visualizzazione di bande di in base alle dimensioni e al peso della molecola. Secondo il modello di banda ottenuto, viene effettuato un confronto con il modello normale e, quindi, viene effettuata l'identificazione di emoglobine anormali.
Come interpretare i risultati
Secondo il modello di banda presentato, è possibile identificare il tipo di emoglobina del paziente. L'emoglobina A1 (HbA1) ha un peso molecolare più elevato, quindi non si nota molta migrazione, mentre l'HbA2 è più leggero, approfondendo il gel. Questo modello di banda viene interpretato in laboratorio e rilasciato sotto forma di un rapporto al medico e al paziente, informando il tipo di emoglobina trovata.
L'emoglobina fetale (HbF) è presente in concentrazioni più elevate nel bambino, tuttavia, quando si verifica lo sviluppo, le concentrazioni di HbF diminuiscono mentre aumenta l'HbA1. Pertanto, le concentrazioni di ciascun tipo di emoglobina variano in base all'età e di solito sono:
| Tipo di emoglobina | Valore normale |
| HbF |
Da 1 a 7 giorni di età: fino all'84%; 8 a 60 giorni di età: fino al 77%; 2-4 mesi di età: fino al 40%; Dai 4 ai 6 mesi: fino al 7, 0% 7-12 mesi: fino al 3, 5%; Dai 12 ai 18 mesi: fino al 2, 8%; Adulto: da 0, 0 a 2, 0% |
| HbA1c | 95% o più |
| HbA2 | 1, 5 - 3, 5% |
Tuttavia, alcune persone hanno cambiamenti strutturali o funzionali legati alla sintesi dell'emoglobina, con conseguente emoglobina anormale o variante, come HbS, HbC, HbH e Hb di Barts.
Pertanto, dall'elettroforesi dell'emoglobina, è possibile identificare la presenza di emoglobine anomale e, con l'aiuto di un'altra tecnica diagnostica chiamata HPLC, è possibile controllare la concentrazione di emoglobine normali e anormali, che possono essere indicative di:
| Risultato dell'emoglobina | Ipotesi diagnostica |
| Presenza di HbSS | Anemia falciforme, che è caratterizzata da un cambiamento nella forma dei globuli rossi a causa di una mutazione nella catena beta dell'emoglobina. Conosci i sintomi dell'anemia falciforme. |
| Presenza di HbAS | Carattere falciforme, in cui la persona porta il gene responsabile dell'anemia falciforme, ma non mostra sintomi, tuttavia, può trasmettere questo gene ad altre generazioni: |
| Presenza di HbC | Indicativo della malattia da emoglobina C, in cui i cristalli di HbC possono essere osservati nello striscio di sangue, specialmente quando il paziente è HbCC, in cui la persona ha anemia emolitica di vario grado. |
| Presenza di Hb de Barts |
La presenza di questo tipo di emoglobina indica una grave condizione nota come hydrops fetalis, che può provocare la morte del feto e di conseguenza un aborto spontaneo. Ulteriori informazioni sulle idrope fetali. |
| Presenza di HbH | Indicativo della malattia da emoglobina H, caratterizzata da precipitazione ed emolisi extravascolare. |
Nel caso della diagnosi di anemia falciforme, il risultato normale è HbFA (cioè, il bambino ha sia HbA che HbF, che è normale), mentre i risultati HbFAS e HbFS sono indicativi del tratto falciforme e anemia falciforme rispettivamente.
La diagnosi differenziale delle talassemie può anche essere effettuata mediante elettroforesi dell'emoglobina associata all'HPLC, in cui vengono verificate le concentrazioni di catene alfa, beta, delta e gamma, controllando l'assenza o la presenza parziale di queste catene globiniche e, secondo la risultato, determinare il tipo di talassemia. Scopri come identificare la talassemia.
Per confermare la diagnosi di qualsiasi malattia correlata all'emoglobina, devono essere ordinati altri test come ferro, ferritina, transferrina, oltre a un emocromo completo. Vedi come interpretare l'emocromo.
