L'anemia di Fanconi è una malattia genetica ed ereditaria, rara e presente nei bambini, con comparsa di malformazioni congenite, osservate alla nascita, insufficienza progressiva del midollo osseo e predisposizione al cancro, cambiamenti che di solito si notano tra 3 e 12 anni.
Sebbene possa presentare diversi segni e sintomi, come cambiamenti nelle ossa, macchie cutanee, insufficienza renale, bassa statura e maggiori probabilità di sviluppare tumori e leucemia, questa malattia è chiamata anemia, poiché la sua principale manifestazione è la diminuzione della produzione di cellule del sangue attraverso il midollo osseo.
Per curare l'anemia di Fanconi, è necessario seguire un ematologo, che consiglia le trasfusioni di sangue o i trapianti di midollo osseo. Anche lo screening e le precauzioni per prevenire o rilevare precocemente il cancro sono molto importanti.
Sintomi principali
Alcuni dei segni e sintomi dell'anemia di Fanconi includono:
- Anemia, piastrine basse e meno globuli bianchi, che aumentano il rischio di debolezza, vertigini, pallore, macchie violacee, sanguinamento e infezioni ripetute; Deformità ossee, come l'assenza di un pollice, un pollice più piccolo o un braccio accorciato, una faccia sottile con una bocca piccola, occhi piccoli e un mento piccolo; Bassa statura, poiché i bambini nascono con peso e statura inferiori a quelli previsti per la loro età; Macchie color caffè con latte sulla pelle; Aumento del rischio di sviluppare il cancro, come leucemie, mielodisplasie, cancro della pelle, cancro della testa e del collo e delle regioni genitali e urologiche; Cambiamenti nella visione e nell'udito.
Questi cambiamenti sono causati da difetti genetici, trasmessi dai genitori ai bambini, che colpiscono queste parti del corpo. Alcuni segni e sintomi possono essere più intensi in alcune persone rispetto ad altri, poiché l'intensità e la posizione esatta del cambiamento genetico possono variare da persona a persona.
Come viene fatta la diagnosi
La diagnosi di anemia di Fanconi è sospettata attraverso l'osservazione clinica e i segni e sintomi della malattia. Le prestazioni di esami del sangue come emocromo, oltre a test di imaging come risonanza magnetica, ultrasuoni e radiografia delle ossa possono essere utili per identificare i problemi e le deformità associate alla malattia.
La diagnosi è confermata principalmente da un test genetico chiamato Chromosomal Fragility Test, che è responsabile del rilevamento di rotture o mutazioni del DNA nelle cellule del sangue.
Come viene fatto il trattamento
Il trattamento per l'anemia di Fanconi viene eseguito con la guida dell'ematologo, che raccomanda trasfusioni di sangue e l'uso di corticosteroidi per migliorare l'attività sanguigna.
Tuttavia, quando il midollo è in bancarotta, è possibile curarlo solo con un trapianto di midollo osseo. Se la persona non ha un donatore compatibile per eseguire questo trapianto, è possibile utilizzare un trattamento con ormoni androgeni per ridurre il numero di trasfusioni di sangue fino a quando non viene trovato il donatore.
La persona con questa sindrome e la sua famiglia devono anche avere un follow-up e i consigli di un genetista, che consiglierà gli esami e rintraccerà altre persone che potrebbero avere o trasmettere questa malattia ai propri figli.
Inoltre, a causa dell'instabilità genetica e dell'aumentato rischio di cancro, è molto importante che la persona con questa malattia sia sottoposta a screening regolari e prenda alcune precauzioni come:
- Non fumare; Evitare di bere alcolici; Eseguire la vaccinazione contro l'HPV; Evitare di esporsi a radiazioni come i raggi X; Evitare l'esposizione eccessiva o senza protezione dal sole;
È anche importante andare a consultazioni e seguire altri specialisti in grado di rilevare possibili cambiamenti, come dentista, otorinolaringoiatra, urologo, ginecologo o logopedista.
