Ipofosfatasia: diagnosi e trattamento

L'ipofosfatasia è una rara malattia genetica che colpisce soprattutto i bambini, che provoca deformazioni e fratture in alcune regioni del corpo e la perdita prematura dei denti da latte.

Questa malattia viene trasmessa ai bambini sotto forma di eredità genetica e non ha cura, poiché è il risultato di cambiamenti in un gene correlato alla calcificazione ossea e allo sviluppo dei denti, che compromettono la mineralizzazione ossea.

Principali cambiamenti causati dall'ipofosfatasia

L'ipofosfatasia può causare diversi cambiamenti nel corpo che includono:

• Emersione di deformazioni nel corpo come cranio allungato, articolazioni allargate o ridotta statura corporea; Fratture in diverse regioni; Perdita prematura dei denti da latte; Debolezza muscolare; Difficoltà a respirare o parlare; Presenza di alti livelli di fosfato e calcio nel sangue.

Nei casi meno gravi di questa malattia, possono comparire solo lievi sintomi come fratture o debolezza muscolare, che possono causare la diagnosi della malattia solo in età adulta.

Tipi di ipofosfatasia

Esistono diversi tipi di questa malattia, che includono:

• Ipofosfatasia perinatale: è la forma più grave della malattia che appare subito dopo la nascita o quando il bambino è ancora nella pancia della madre; Ipofosfatasia infantile - che appare durante il primo anno di vita del bambino; Ipofosfatasia giovanile - che appare nei bambini di qualsiasi età; Ipofosfatasia adulta - che appare solo in età adulta; odontopofosfatasia - in cui si verifica una perdita prematura dei denti da latte.

Nei casi più gravi, questa malattia può persino causare la morte del bambino e la gravità dei sintomi varia da persona a persona e in base al tipo manifestato.

Cause di ipofosfatasia

L'ipofosfatasia è causata da mutazioni o cambiamenti in un gene correlato alla calcificazione ossea e allo sviluppo dei denti. In questo modo, si verifica una riduzione della mineralizzazione di ossa e denti. A seconda del tipo di malattia, può essere dominante o recessiva, trasmessa ai bambini sotto forma di eredità genetica.

Ad esempio, quando questa malattia è recessiva e se entrambi i genitori portano una singola copia della mutazione (hanno la mutazione ma non mostrano sintomi della malattia), c'è solo il 25% di probabilità che i loro figli sviluppino la malattia. D'altra parte, se la malattia è dominante e se solo un genitore ha la malattia, potrebbe esserci una probabilità del 50% o del 100% che anche i bambini siano portatori.

Diagnosi di ipofosfatasia

Nel caso dell'ipofosfatasia perinatale, la malattia può essere diagnosticata eseguendo un'ecografia, in cui è possibile rilevare deformazioni nel corpo.

D'altra parte, nel caso dell'ipofosfatasia infantile, giovanile o adulta, la malattia può essere rilevata attraverso radiografie in cui sono identificati diversi cambiamenti scheletrici causati dalla carenza di mineralizzazione ossea e dentale.

Inoltre, per completare la diagnosi della malattia, il medico può anche richiedere esami delle urine e del sangue e c'è anche la possibilità di eseguire un test genetico che identifichi la presenza della mutazione.

Trattamento di ipofosfatasia

Non esiste un trattamento per curare l'ipofosfatasia, ma alcuni pediatri possono migliorare la qualità della vita con alcuni trattamenti come la fisioterapia per correggere la postura e rafforzare i muscoli e cure extra nell'igiene orale.

I bambini con questo problema genetico devono essere monitorati dalla nascita e di solito è necessario il ricovero in ospedale. Il follow-up dovrebbe estendersi per tutta la vita, in modo che il tuo stato di salute possa essere regolarmente valutato.