La sferocitosi ereditaria è una malattia genetica caratterizzata da cambiamenti nella membrana dei globuli rossi, che ne favorisce la distruzione ed è quindi considerata un'anemia emolitica. I cambiamenti nella membrana dei globuli rossi li rendono più piccoli e meno resistenti del solito, essendo facilmente distrutti dalla milza.
La sferocitosi è una malattia ereditaria, che accompagna la persona dalla nascita, tuttavia, può progredire con anemia di gravità variabile. Pertanto, in alcuni casi potrebbero non esserci sintomi e in altri si possono notare pallore, stanchezza, ittero, milza ingrossata e alterazioni dello sviluppo.
Sebbene non esista una cura, la sferocitosi ha un trattamento, che deve essere guidato da un ematologo, e può essere indicata la sostituzione dell'acido folico e, nei casi più gravi, la rimozione della milza, che si chiama splenectomia, al fine di controllare la malattia.
Quali sono le cause della sferocitosi
La sferocitosi ereditaria è causata da un cambiamento genetico che si traduce in un cambiamento nella quantità o qualità delle proteine che formano le membrane dei globuli rossi, popolarmente conosciuti come globuli rossi. I cambiamenti in queste proteine causano perdita di rigidità e protezione della membrana dei globuli rossi, che li rende più fragili e di dimensioni più piccole, nonostante il contenuto sia lo stesso, formando globuli rossi più piccoli, con aspetto arrotondato e più pigmentato.
L'anemia si verifica perché gli sferociti, come vengono chiamati i globuli rossi deformati nella sferocitosi, vengono solitamente distrutti nella milza, soprattutto quando i cambiamenti sono importanti e c'è una perdita di flessibilità e resistenza per passare attraverso il microcircolo del sangue da questo organo.
Sintomi principali
La sferocitosi può essere classificata come lieve, moderata o grave. Pertanto, le persone con lieve sferocitosi potrebbero non avere alcun sintomo, mentre quelle con sferocitosi da moderata a grave possono presentare vari gradi di segni e sintomi come:
- Anemia persistente; Pallore; Stanchezza e intolleranza all'esercizio fisico; Aumento della bilirubina nel sangue e nell'ittero, che è la colorazione gialla della pelle e delle mucose; Formazione di calcoli bilirubinici nella cistifellea; Aumento della dimensione della milza.
Per diagnosticare la sferocitosi ereditaria, oltre alla valutazione clinica, l'ematologo può ordinare esami del sangue come emocromo, conta dei reticolociti, misurazione della bilirubina e striscio di sangue periferico che dimostrano cambiamenti suggestivi di questo tipo di anemia. Viene anche indicato l'esame per la fragilità osmotica, che misura la resistenza della membrana dei globuli rossi.
Come viene fatto il trattamento
La sferocitosi ereditaria non ha cura, tuttavia, l'ematologo può raccomandare trattamenti in grado di alleviare il peggioramento della malattia e dei sintomi, in base alle esigenze del paziente. Nel caso di persone che non mostrano sintomi della malattia, non è necessario alcun trattamento specifico.
Si raccomanda la sostituzione dell'acido folico perché, a causa della maggiore scomposizione dei globuli rossi, questa sostanza è più necessaria per la formazione di nuove cellule nel midollo.
La principale forma di trattamento è la rimozione della milza mediante chirurgia, che di solito è indicata nei bambini di età superiore ai 5 o 6 anni che hanno un'anemia grave, come quelli che hanno un'emoglobina inferiore a 8 mg / dl nell'emocromo, o inferiore a 10 mg / dl in presenza di sintomi o complicanze importanti come i calcoli biliari. La chirurgia può anche essere eseguita su bambini che hanno ritardo dello sviluppo a causa della malattia.
Le persone che si sottopongono alla rimozione della milza hanno maggiori probabilità di sviluppare alcune infezioni o trombosi, quindi sono necessari vaccini, come l'antipneumococco, oltre all'uso dell'ASA per controllare la coagulazione del sangue. Scopri come viene eseguita la chirurgia di rimozione della milza e le cure necessarie.
