- Sintomi di ittiosi arlecchina
- Come viene fatta la diagnosi
- Trattamento di ittiosi arlecchino
- C'è una cura?
L'ittiosi dell'arlecchino è una malattia genetica rara e grave caratterizzata dall'ispessimento dello strato di cheratina che forma la pelle del bambino, in modo che la pelle sia spessa e abbia una tendenza a tirare e allungare, causando deformazioni sul viso e in tutto il corpo e portando complicazioni per il bambino, come difficoltà respiratorie, alimentazione e assunzione di alcuni farmaci.
Generalmente, i bambini nati con ittiosi arlecchino muoiono poche settimane dopo la nascita o sopravvivono al massimo all'età di 3 anni, poiché poiché la pelle ha diverse crepe, la funzione protettiva della pelle è compromessa, con una maggiore possibilità di infezioni ricorrenti.
Le cause dell'ittiosi dell'arlecchino non sono ancora completamente comprese, ma i genitori consanguinei hanno maggiori probabilità di avere un bambino come questo. Questa malattia non ha cura, ma ci sono opzioni di trattamento che aiutano ad alleviare i sintomi e ad aumentare l'aspettativa di vita del bambino.
Sintomi di ittiosi arlecchina
Il neonato con ittiosi arlecchino presenta la pelle coperta da una placca molto spessa, liscia e opaca che può compromettere diverse funzioni. Le caratteristiche principali di questa malattia sono:
- Pelle secca e squamosa; Difficoltà di alimentazione e respirazione; Crepe e ferite sulla pelle, che favoriscono l'insorgenza di varie infezioni; Deformazioni degli organi del viso, come occhi, naso, bocca e orecchie; Malfunzionamento della tiroide; Estrema disidratazione e disturbi elettrolitici; desquamazione della pelle in tutto il corpo.
Inoltre, lo spesso strato di pelle può coprire le orecchie, non essendo visibile, oltre a compromettere le dita delle mani e dei piedi e la piramide nasale. La pelle ispessita rende anche difficile il movimento del bambino, rimanendo in un movimento semi-flesso.
Poiché la funzione protettiva della pelle è compromessa, si raccomanda che questo bambino venga indirizzato all'unità di terapia intensiva neonatale (ICU Neo) in modo che possa avere le cure essenziali al fine di evitare complicazioni. Comprendi come funziona la terapia intensiva neonatale.
Come viene fatta la diagnosi
La diagnosi di ittiosi arlecchina può essere fatta nel periodo prenatale attraverso esami come l'ecografia, che mostra sempre bocca aperta, limitazione dei movimenti respiratori, alterazione nasale, mani sempre fisse o artigliate, o attraverso l'analisi del liquido amniotico o della biopsia. pelle fetale che può essere eseguita a 21 o 23 settimane di gestazione.
Inoltre, la consulenza genetica può essere effettuata al fine di verificare la possibilità che il bambino nasca con questa malattia se i genitori o i parenti presentano il gene responsabile della malattia. La consulenza genetica è importante per i genitori e la famiglia per capire la malattia e le cure che dovrebbero prendere.
Trattamento di ittiosi arlecchino
Il trattamento dell'ittiosi arlecchino mira a ridurre il disagio del neonato, alleviare i sintomi, prevenire le infezioni e aumentare l'aspettativa di vita del bambino. Il trattamento deve essere effettuato in ospedale, poiché le fessure e il peeling della pelle favoriscono l'infezione da batteri, il che rende la malattia ancora più grave e complicata.
Il trattamento include dosi di vitamina A sintetica due volte al giorno, per fornire il rinnovamento cellulare, riducendo così le ferite presenti sulla pelle e consentendo una maggiore mobilità. La temperatura corporea deve essere tenuta sotto controllo e la pelle idratata. Per idratare la pelle, vengono utilizzati acqua e glicerina o emollienti isolati o associati a formulazioni contenenti urea o lattato di ammonio, che devono essere applicati 3 volte al giorno. Comprendi come dovrebbe essere fatto il trattamento dell'ittiosi.
C'è una cura?
L'ittiosi dell'arlecchino non ha cura, ma il bambino può ricevere un trattamento subito dopo la nascita in terapia intensiva neonatale che mira a ridurre il suo disagio.
L'obiettivo del trattamento è controllare la temperatura e idratare la pelle. Vengono somministrate dosi di vitamina A sintetica e, in alcuni casi, possono essere eseguiti interventi chirurgici di autoinnesto cutaneo. Nonostante la difficoltà, dopo circa 10 giorni alcuni bambini sono riusciti ad allattare al seno, tuttavia ci sono pochi bambini che raggiungono 1 anno di vita.
