La sindrome di Arnold-Chiari è una rara malformazione genetica in cui il sistema nervoso centrale è compromesso e può provocare difficoltà di equilibrio, perdita di coordinazione motoria e problemi visivi.
Questa malformazione è più comune nelle donne e di solito si verifica durante lo sviluppo del feto, in cui, per una ragione sconosciuta, il cervelletto, che è la parte del cervello responsabile dell'equilibrio, si sviluppa in modo inappropriato. Secondo lo sviluppo del cervelletto, la sindrome di Arnold-Chiari può essere classificata in quattro tipi:
- Chiari I: è il tipo più frequente e più osservato nei bambini e si verifica quando il cervelletto si estende a un orifizio presente alla base del cranio, chiamato foramen magnum, dove normalmente dovrebbe passare solo il midollo spinale; Chiari II: succede quando oltre al cervelletto, il tronco cerebrale si estende anche al forame magnum. Questo tipo di malformazione è più comune nei bambini con spina bifida, che corrisponde a un fallimento nello sviluppo del midollo spinale e delle strutture che lo proteggono. Ulteriori informazioni sulla spina bifida; Chiari III: succede quando il cervelletto e il tronco encefalico, oltre ad estendersi nel forame magnum, raggiungono il midollo spinale, questa malformazione è la più grave, nonostante sia rara; Chiari IV: questo tipo è anche raro e incompatibile con la vita e si verifica quando non c'è sviluppo o quando c'è uno sviluppo incompleto del cervelletto.
La diagnosi si basa su esami di imaging, come la risonanza magnetica o la tomografia computerizzata, e gli esami neurologici, in cui il medico esegue test per valutare la capacità motoria e sensoriale della persona, oltre all'equilibrio.
Sintomi principali
Alcuni bambini nati con questa malformazione potrebbero non mostrare sintomi o presentarsi quando raggiungono l'adolescenza o l'età adulta, essendo più comuni dall'età di 30 anni. I sintomi variano in base al grado di compromissione del sistema nervoso e possono essere:
- Dolore cervicale; Debolezza muscolare; Difficoltà nell'equilibrio; Variazione della coordinazione; Perdita di sensibilità e intorpidimento; Cambiamento visivo; Vertigini; Aumento della frequenza cardiaca.
Questa malformazione è più frequente durante lo sviluppo del feto, ma può accadere, più raramente, nella vita adulta a causa di situazioni che possono ridurre la quantità di liquido cerebrospinale, come infezioni, colpi alla testa o esposizione a sostanze tossiche.
La diagnosi di un neurologo basata sui sintomi riportati dalla persona, esami neurologici, che consentono la valutazione dei riflessi, l'equilibrio e il coordinamento e l'analisi della tomografia computerizzata o della risonanza magnetica.
Come viene fatto il trattamento
Il trattamento viene effettuato in base ai sintomi e alla loro gravità e mira ad alleviare i sintomi e prevenire il progredire della malattia. Se non ci sono sintomi, di solito non è necessario alcun trattamento. In alcuni casi, tuttavia, l'uso di farmaci per alleviare il dolore può essere raccomandato dal neurologo, come ad esempio l'ibuprofene.
Quando i sintomi compaiono e sono più gravi, interferendo con la qualità della vita della persona, il neurologo può raccomandare una procedura chirurgica, che viene eseguita in anestesia generale, al fine di decomprimere il midollo spinale e consentire la circolazione dei liquidi liquido cerebrospinale. Inoltre, il neurologo può raccomandare la terapia fisica o la terapia occupazionale per migliorare la coordinazione motoria, la parola e la coordinazione.
