La sindrome mielodisplastica, o mielodisplasia, corrisponde a un gruppo di malattie caratterizzate da insufficienza progressiva del midollo osseo, che porta alla produzione di cellule difettose o immature che compaiono nel flusso sanguigno, con conseguente anemia, stanchezza eccessiva, tendenza alle infezioni e sanguinamento. frequente, che può portare a complicazioni molto gravi.
Sebbene possa comparire a qualsiasi età, questa malattia è più comune nelle persone di età superiore ai 70 anni e, nella maggior parte dei casi, le sue cause non sono chiarite, sebbene in alcuni casi possa insorgere a seguito del trattamento di un precedente tumore con chemioterapia, radioterapia o esposizione a sostanze chimiche, come benzene o fumo, ad esempio.
La mielodisplasia può di solito essere curata con il trapianto di midollo osseo, tuttavia ciò non è possibile per tutti i pazienti ed è importante chiedere assistenza al medico di base o all'ematologo.
Sintomi principali
Il midollo osseo è una parte importante del corpo che produce globuli rossi, come i globuli rossi, che sono globuli rossi, leucociti, che sono i globuli bianchi responsabili della difesa del corpo e delle piastrine, fondamentali per la coagulazione del sangue. Pertanto, la menomazione produce segni e sintomi come:
- Eccessiva stanchezza; Pallore; Mancanza di respiro; Tendenza alle infezioni; Febbre; Sanguinamento; Aspetto di macchie rosse sul corpo.
Nei casi iniziali, la persona potrebbe non mostrare i sintomi e la malattia finisce per essere scoperta negli esami di routine. Inoltre, la quantità e l'intensità dei sintomi dipenderà dai tipi di cellule del sangue maggiormente colpite dalla mielodisplasia e anche dalla gravità di ciascun caso. Circa 1/3 dei casi di sindrome mielodisplastica possono progredire fino alla leucemia acuta, che è un tipo di tumore grave delle cellule del sangue. Scopri di più sulla leucemia mieloide acuta.
Pertanto, non è possibile determinare l'aspettativa di vita di questi pazienti, poiché la malattia può evolversi molto lentamente, per decenni, poiché può evolversi in una forma grave, con scarsa risposta al trattamento e causare più complicazioni in pochi mesi. anni.
Quali sono le cause
La causa della sindrome mielodisplastica non è ben stabilita, tuttavia nella maggior parte dei casi la malattia ha una causa genetica, ma il cambiamento nel DNA non si trova sempre e la malattia è classificata come mielodisplasia primaria. Sebbene possa avere una causa genetica, la malattia non è ereditaria.
La sindrome mielodisplastica può anche essere classificata come secondaria quando si verifica a seguito di altre situazioni, come intossicazioni causate da sostanze chimiche come la chemioterapia, la radioterapia, il benzene, i pesticidi, il tabacco, il piombo o il mercurio, ad esempio.
Come confermare
Per confermare la diagnosi di mielodisplasia, l'ematologo eseguirà la valutazione clinica e ordinerà test quali:
- CBC, che determina la quantità di globuli rossi, leucociti e piastrine nel sangue; Mielogramma, che è l'aspirato di midollo osseo in grado di valutare la quantità e le caratteristiche delle cellule in questa posizione. Comprendi come viene realizzato il mielogramma; Test genetici e immunologici, come cariotipo o immunofenotipizzazione; Biopsia del midollo osseo, che può fornire maggiori informazioni sul contenuto del midollo osseo, specialmente quando è gravemente alterata o soffre di altre complicazioni, come infiltrazioni di fibrosi; Dosaggio di ferro, vitamina B12 e acido folico, poiché la loro carenza può causare cambiamenti nella produzione di sangue.
In questo modo, l'ematologo sarà in grado di rilevare il tipo di mielodisplasia, differenziarlo da altre malattie del midollo osseo e determinare meglio il tipo di trattamento.
Come viene fatto il trattamento
La principale forma di trattamento è il trapianto di midollo osseo, che può portare alla cura della malattia, tuttavia, non tutte le persone sono qualificate per questa procedura, che dovrebbe essere eseguita in persone che non hanno malattie che limitano la loro capacità fisica e preferibilmente di età inferiore ai 65 anni.
Un'altra opzione di trattamento comprende la chemioterapia, che di solito viene eseguita con farmaci come l'azacitidina e la decitabina, ad esempio, eseguiti in cicli determinati dall'ematologo.
La trasfusione di sangue può essere necessaria in alcuni casi, specialmente in presenza di anemia grave o mancanza di piastrine che consentono un'adeguata coagulazione del sangue. Controllare le indicazioni e come viene eseguita la trasfusione di sangue.
