Anemia falciforme: principali sintomi e modalità di trattamento

L'anemia falciforme è una malattia caratterizzata da un cambiamento nella forma dei globuli rossi a causa di una mutazione in una delle catene costituenti dell'emoglobina, con una diminuzione della capacità di legame con l'ossigeno e possibile ostruzione dei vasi sanguigni a causa della forma alterata, che può portare a dolore generalizzato., debolezza e apatia.

Nelle persone con diagnosi di anemia falciforme, parte dei globuli rossi non sono rotondi, ma a forma di falce o mezzaluna, con maggiore difficoltà nel passaggio attraverso le vene e nel trasporto dell'ossigeno ai tessuti.

I sintomi di questo tipo di anemia possono essere controllati con l'uso di farmaci che devono essere assunti per tutta la vita per ridurre il rischio di complicanze, tuttavia la cura avviene solo attraverso il trapianto di midollo osseo.

La diagnosi di anemia falciforme viene fatta nei neonati mediante il test del tallone, essendo più comune nei discendenti africani, ma a causa della mescolanza in Brasile, possono essere colpite anche le persone caucasiche e scure. Oltre al test del tallone, questo tipo di anemia può essere diagnosticato mediante elettroforesi dell'emoglobina di un campione di sangue, in cui è possibile rilevare la presenza di un tipo anormale di emoglobina caratteristica dell'anemia falciforme, HbS. Scopri come interpretare l'elettroforesi dell'emoglobina.

Sintomi principali

Oltre ai sintomi comuni di qualsiasi altro tipo di anemia, come stanchezza, pallore e sonno, l'anemia falciforme produce altri sintomi caratteristici, come:

• L'anemia, poiché i globuli rossi, a causa del loro aspetto a forma di falce, "muoiono" più rapidamente, con una riduzione del trasporto di ossigeno e nutrienti; Stanchezza e pallore a causa della riduzione dell'ossigeno e dei nutrienti nel cervello e nel resto del corpo; Dolore alle ossa, ai muscoli e alle articolazioni perché l'ossigeno arriva in quantità minore; Gonfiore di mani e piedi, poiché il sangue ha difficoltà a raggiungere le estremità; Infezioni frequenti perché i globuli rossi possono danneggiare la milza, il che aiuta a combattere le infezioni; Ritardo della crescita e ritardata pubertà, poiché i globuli rossi di anemia falciforme forniscono meno ossigeno e nutrienti per il corpo a crescere e svilupparsi; Occhi gialli e pelle dovuti al fatto che i globuli rossi "muoiono" più rapidamente e, pertanto, il pigmento della bilirubina si accumula nel corpo causando il colore giallo della pelle e degli occhi

Questi sintomi di solito compaiono dopo i 4 mesi di età.

Quali sono le cause

Le cause dell'anemia falciforme sono genetiche, cioè sono nate con il bambino e sono trasmesse da padre in figlio. Ciò significa che ogni volta che una persona viene diagnosticata la malattia, ha il gene SS (o emoglobina SS) che ha ereditato da sua madre e suo padre. Sebbene i genitori possano sembrare sani, se il padre e la madre hanno il gene AS (o AS dell'emoglobina), che è indicativo del portatore della malattia, chiamato anche tratto falciforme, c'è una possibilità che il bambino abbia la malattia (25% di probabilità) o essere portatore (probabilità del 50%) della malattia.

Come viene fatto il trattamento

Il trattamento per l'anemia falciforme viene effettuato con l'uso di farmaci e in alcuni casi può essere necessaria una trasfusione di sangue.

I farmaci usati sono principalmente la penicillina nei bambini dai 2 mesi ai 5 anni di età, per prevenire l'insorgenza di complicanze come la polmonite, ad esempio. Inoltre, i farmaci analgesici e antinfiammatori possono anche essere usati per alleviare il dolore durante una crisi e persino usare una maschera di ossigeno per aumentare la quantità di ossigeno nel sangue e facilitare la respirazione.

Il trattamento dell'anemia falciforme deve essere effettuato a vita poiché questi pazienti possono presentare infezioni frequenti. La febbre può indicare un'infezione, quindi se una persona con anemia falciforme ha la febbre, dovrebbe andare immediatamente dal medico perché può sviluppare setticemia in sole 24 ore, che può essere fatale. I farmaci che riducono la febbre non devono essere usati senza conoscenze mediche.

Inoltre, il trapianto di midollo osseo è anche una forma di trattamento, indicato per alcuni casi gravi e selezionato dal medico, che può venire a curare la malattia, tuttavia presenta alcuni rischi, come l'uso di farmaci che riducono l'immunità. Scopri come viene eseguito il trapianto di midollo osseo e i possibili rischi.

Possibili complicazioni

Le complicanze che possono colpire i pazienti con anemia falciforme possono essere:

• Infiammazione delle articolazioni delle mani e dei piedi che le lascia gonfie, molto dolorose e deformate; Aumento del rischio di infezioni a causa del coinvolgimento della milza, che non filtrerà correttamente il sangue, permettendo così la presenza di virus e batteri nel corpo; frequenza urinaria, è comune che l'urina sia più scura e che il bambino faccia pipì a letto fino all'adolescenza; ferite alle gambe che sono difficili da guarire e che hanno bisogno di vestirsi due volte al giorno; compromissione del fegato che si manifesta attraverso sintomi come colore giallastro negli occhi e nella pelle, ma non si tratta di epatite; calcoli biliari; diminuzione della vista, cicatrici, macchie e striature negli occhi, in alcuni casi può portare alla cecità; ictus, a causa della difficoltà del sangue nell'irrigazione del cervello.

Le trasfusioni di sangue possono anche far parte del trattamento, per aumentare il numero di globuli rossi nella circolazione e solo il trapianto di midollo osseo offre l'unica potenziale cura per l'anemia falciforme, ma può essere difficile trovare un donatore.

Come diagnosticare l'anemia falciforme

La diagnosi di anemia falciforme viene solitamente effettuata testando il piede del bambino nei primi giorni di vita. Questo test è in grado di eseguire un test chiamato elettroforesi dell'emoglobina, che controlla la presenza dell'emoglobina S e la sua concentrazione. Questo perché se si scopre che la persona ha un solo gene S, cioè emoglobina di tipo AS, significa che è portatore del gene dell'anemia falciforme, essendo classificato come tratto falciforme. In tali casi, la persona potrebbe non mostrare sintomi, ma deve essere seguita da test di laboratorio di routine.

Quando una persona viene diagnosticata con HbSS, significa che la persona ha l'anemia falciforme e deve essere trattata secondo i consigli del medico.

Oltre all'elettroforesi dell'emoglobina, la diagnosi di questo tipo di anemia può essere fatta attraverso la misurazione della bilirubina associata all'emocromo nelle persone che non sono state sottoposte al test di puntura del tallone e la presenza di globuli rossi a forma di falce, la presenza di reticolociti, macchioline basofile e valore di emoglobina al di sotto del normale valore di riferimento, generalmente tra 6 e 9, 5 g / dL.