L'arrinia è una condizione congenita, grave e rara in cui il bambino nasce senza naso. L'aritmia può essere diagnosticata nell'esame prenatale e si raccomanda il parto non appena viene identificato in modo da ridurre i rischi per il neonato.
Arrinia può essere classificata in:
- Arrinia, in cui il bambino nasce senza la piramide nasale, cioè il naso stesso; Arrinia totale, caratterizzata dall'assenza del naso e dalla mancanza di formazione del sistema olfattivo.
Poiché non ha una causa specifica, l'aritmia non ha un trattamento stabilito, ma di solito viene eseguita una tracheostomia subito dopo la nascita in modo che un bambino possa respirare mentre mangia, ad esempio. Oltre all'assenza di strutture nasali, possono essere associate altre condizioni, come malformazioni del sistema nervoso centrale e ipogonadismo, che è caratterizzato da una ridotta produzione di ormoni sessuali, ad esempio.
Possibili cause
L'arrinia è una condizione estremamente rara e si ritiene che sia una malattia multifattoriale, cioè dipende dal verificarsi di fattori genetici e ambientali.
Per quanto riguarda la genetica, in alcuni casi è stata osservata l'inversione o la trisomia del cromosoma 9 e, in altri casi, la traslocazione tra i cromosomi 3 e 12, con tutte queste alterazioni genetiche determinanti per l'insorgenza di cambiamenti strutturali come l'aritmia. Tuttavia, in alcuni casi di aritmia, inversione, trisomia o traslocazione non sono state osservate, il che rende la causa di questa condizione ancora motivo di ricerca.
L'aritmia può anche verificarsi a causa di malformazione durante lo sviluppo del feto, non avendo alcuna relazione con la genetica.
Associazioni di arrinia
Alcuni bambini nascono con il naso, ma non sono nati con gli organi olfattivi e di solito si verificano in associazione con altre malformazioni, come:
- Ipertelorismo, che è caratterizzato da malformazione del cranio e conseguente eccessiva rimozione degli occhi; ipogonadismo; Cambiamenti nel sistema nervoso; Criptorchidismo, in cui non vi è alcuna discesa dai testicoli allo scroto - scopri come viene trattato il criptorchidismo; Coloboma dell'iride, in cui vi è un cambiamento nella struttura che supporta l'iride, cambiando la sua forma. Comprendi cos'è il coloboma e come trattarlo; La microftalmia, che è una malformazione congenita in cui uno o entrambi gli occhi sono più piccoli del normale.
La diagnosi di aritmia può essere fatta dal secondo trimestre di gravidanza attraverso l'esame ecografico o dopo la nascita mediante tomografia computerizzata o risonanza magnetica, in cui si verifica se c'è un'assenza totale o parziale della struttura nasale.
Dopo la nascita, il bambino viene intubato per via orotracheale e sottoposto a ventilazione meccanica, quindi può essere eseguita la tracheostomia per consentire al bambino di respirare. Inoltre, è possibile utilizzare una protesi nasale fino a quando il bambino non è abbastanza grande da eseguire una riparazione chirurgica che mira a formare le strutture nasali.
