Atrofia muscolare spinale (amore): che cos'è, sintomi e trattamento

L'atrofia muscolare spinale è una rara malattia genetica che colpisce le cellule nervose del midollo spinale, responsabile della trasmissione di stimoli elettrici dal cervello ai muscoli, causando difficoltà o impossibilità a muovere i muscoli volontariamente.

Questa malattia è grave e causa atrofia e debolezza muscolare progressiva. Inizialmente i sintomi possono interessare solo le gambe, ma poi la malattia inizia a colpire le braccia e infine i muscoli del tronco.

Sebbene non esista una cura per l'atrofia muscolare spinale, è possibile eseguire il trattamento per ritardare lo sviluppo della malattia e migliorare la qualità della vita, consentendo alla persona di rimanere autonoma più a lungo.

Sintomi principali

I sintomi dell'atrofia muscolare spinale variano in base al tipo di malattia:

Tipo I - malattia grave o di Werdnig-Hoffmann

È una forma grave della malattia che può essere identificata tra 0 e 6 mesi di vita, poiché influisce sul normale sviluppo del bambino, portando a difficoltà a tenere la testa o a sedersi senza supporto. Inoltre, sono comuni anche difficoltà respiratorie e deglutizione. Prima di 1 anno di età il bambino non è in grado di deglutire e si verificano difficoltà respiratorie e respiratorie, che richiedono il ricovero in ospedale.

I bambini con diagnosi di grave atrofia muscolare spinale hanno solo pochi anni e talvolta non completano il 2 ° anno, ma i trattamenti avanzati hanno aumentato l'aspettativa di vita.

Tipo II - intermedio o cronico

Di solito i primi sintomi compaiono tra 6 e 18 mesi e comprendono difficoltà a sedersi, in piedi o camminare da soli. Alcuni bambini sono in grado di stare con il supporto, ma non sono in grado di camminare, possono avere difficoltà ad ingrassare e avere difficoltà a tossire, con un rischio maggiore di malattie respiratorie. Inoltre, hanno piccoli tremori fini e possono avere scoliosi.

L'aspettativa di vita varia tra 10 e 40 anni, a seconda delle altre malattie che possono essere presenti e del tipo di trattamento che viene eseguito.

Tipo III - malattia lieve, giovanile o di Kugelberg-Welander

Questo tipo è più leggero e si sviluppa tra l'infanzia e l'adolescenza e, sebbene non causi difficoltà a camminare o in piedi, ostacola attività più complesse come salire o scendere le scale. Questa difficoltà può peggiorare, fino a quando non è necessario utilizzare una sedia a rotelle. È inoltre classificato come:

• tipo 3a: aspetto della malattia prima dei 3 anni, sono in grado di camminare fino all'età di 20 anni; tipo 3b: aspetto dopo i 3 anni, che possono continuare a camminare per tutta la vita.

Nel tempo, la persona può avere la scoliosi e la sua aspettativa di vita è indefinita, vivendo vicino alla normalità.

Tipo IV - adulto

Non c'è consenso su quando viene scoperto, alcuni ricercatori affermano che appare intorno ai 10 anni, mentre altri parlano intorno ai 30 anni. In questo caso, la perdita motoria non è molto grave, né la deglutizione né il sistema respiratorio sono molto colpiti. Pertanto, sono presenti sintomi più lievi come tremori delle braccia e delle gambe e l'aspettativa di vita è normale.

Come confermare la diagnosi

La diagnosi non è facile e con l'insorgenza dei sintomi il medico o il pediatra può sospettare una serie di malattie che colpiscono il sistema motorio, oltre all'atrofia muscolare spinale. Per questo motivo, il medico può ordinare diversi test per escludere altre ipotesi, tra cui elettromiografia, biopsia muscolare e analisi molecolare.

Come viene fatto il trattamento

Il trattamento dell'atrofia muscolare spinale viene fatto per controllare i sintomi e migliorare la qualità della vita della persona, in quanto non è ancora possibile curare l'alterazione genetica che causa la malattia.

Per rendere il miglior trattamento possibile, può essere necessario un team di diversi professionisti della salute, come ortopedici, fisioterapisti, infermieri, nutrizionisti e terapisti occupazionali, a seconda delle difficoltà e dei limiti di ogni persona.

Le principali forme di trattamento utilizzate includono:

1. Trattamento di terapia fisica

La fisioterapia è molto importante per tutti i casi di atrofia muscolare, poiché consente di mantenere un'adeguata circolazione sanguigna, evitare la rigidità articolare, ridurre la perdita muscolare e migliorare la flessibilità.

Sollevare pesi, esercitare con elastici o praticare esercizi con i pesi sono alcuni esempi di cosa si può fare in caso di atrofia muscolare. Ma questi esercizi devono essere guidati da un fisioterapista in una clinica di fisioterapia, ad esempio, poiché variano in base alle limitazioni di ogni persona.

Inoltre, i dispositivi di elettrostimolazione possono anche essere utilizzati per promuovere la contrazione muscolare, come nel caso della corrente russa, che è un'ottima opzione per integrare il trattamento.

2. Uso di attrezzature e terapia occupazionale

La terapia occupazionale è un'ottima opzione per aumentare la qualità della vita nei casi in cui vi sono difficoltà a muoversi o fare semplici attività quotidiane, come mangiare o camminare, per esempio.

Questo perché, nelle sessioni di terapia occupazionale, il professionista aiuta la persona a utilizzare alcune attrezzature ausiliarie, come posate speciali o una sedia a rotelle, che consente loro di svolgere gli stessi compiti, anche quando la malattia è limitata.

3. Dieta corretta

Un'alimentazione adeguata è molto importante per garantire lo sviluppo di coloro che soffrono di atrofia muscolare, soprattutto nel caso dei bambini. Tuttavia, molti hanno difficoltà a masticare o deglutire, ad esempio, e in questi casi il nutrizionista può indicare i migliori alimenti e integratori per soddisfare tutte le esigenze del corpo.

Inoltre, in molti casi, potrebbe anche essere necessario utilizzare un tubo di alimentazione o un piccolo tubo che collega lo stomaco alla pelle del ventre, permettendoti di nutrirti senza dover masticare o deglutire. Scopri come utilizzare e prendersi cura della sonda di alimentazione.

Altre opzioni di trattamento

Oltre alle precedenti tecniche di trattamento, possono essere necessari anche altri tipi di trattamento, in base ai sintomi e ai limiti di ciascuna persona. Ad esempio, nei casi in cui i muscoli respiratori sono interessati, potrebbe essere necessario utilizzare un respiratore che forza l'aria nei polmoni, sostituendo i muscoli.

Nei bambini con problemi muscolari vicino alla colonna vertebrale, potrebbe essere necessario sottoporsi a un intervento chirurgico per correggere la scoliosi, poiché lo squilibrio nella forza dei muscoli può portare allo sviluppo inappropriato della colonna vertebrale.

Un nuovo trattamento alternativo è l'uso del medicinale Spinraza, che è già stato approvato negli Stati Uniti e promette di ridurre i sintomi dell'atrofia causata da cambiamenti nel gene SMN-1. Comprendi cos'è Spinraza e come funziona.

Il trattamento per l'atrofia muscolare spinale viene solitamente eseguito con l'uso di farmaci, cibo speciale e terapia fisica.

Cosa causa l'atrofia muscolare

L'atrofia muscolare spinale è causata da una mutazione genetica nel cromosoma 5 che causa la mancanza di una proteina, nota come Survival Motor Neuron-1 (SMN1), importante per il corretto funzionamento dei muscoli. Ci sono casi più rari in cui la mutazione genetica si verifica in altri geni correlati anche al movimento volontario dei muscoli.