Cistinosi: sintomi, causa e trattamento

La cistinosi è una malattia congenita in cui il corpo accumula eccesso di cistina, un amminoacido che, quando è in eccesso all'interno delle cellule, produce cristalli che impediscono il corretto funzionamento delle cellule e, pertanto, questa malattia può colpire diversi organi del corpo, essendo diviso in 3 tipi principali:

• Cistinosi nefropatica: colpisce principalmente i reni e si manifesta nel bambino, ma può evolversi in altre parti del corpo come gli occhi; Cistinosi intermedia: è simile alla cistinosi nefropatica ma inizia a svilupparsi nell'adolescenza; Cistinosi oculare: è il tipo meno grave che colpisce solo gli occhi.

Questa è una malattia genetica che può essere scoperta in un esame delle urine e del sangue da bambino, all'età di circa 6 mesi. Genitori e pediatri possono sospettare la malattia se il bambino ha sempre molta sete, urina e vomita molto e non ingrassa correttamente, con il sospetto della sindrome di Fanconi.

Sintomi principali

I sintomi della cistinosi variano a seconda dell'organo interessato e possono includere:

Cistinosi renale

• Aumento della sete; aumento della voglia di fare pipì; facile stanchezza; aumento della pressione sanguigna.

Cistinosi negli occhi

• Dolore agli occhi; Sensibilità alla luce; Difficoltà a vedere, che può trasformarsi in cecità.

Inoltre, possono esserci anche altri segni come difficoltà nella deglutizione, ritardo dello sviluppo, vomito frequente, costipazione o complicanze come diabete e alterazioni della funzionalità tiroidea, ad esempio.

Quali sono le cause della cistinosi

La cistinosi è una malattia causata da una mutazione del gene CTNS, responsabile della produzione di una proteina nota come cistinosina. Questa proteina di solito rimuove la cistina dalle cellule interne, impedendole di accumularsi all'interno.

Quando si verifica questo accumulo, le cellule sane vengono danneggiate e non funzionano normalmente, danneggiando l'intero organo nel tempo.

Come viene fatto il trattamento

Il trattamento viene di solito effettuato dal momento in cui viene diagnosticata la malattia, a partire dall'uso di farmaci, come la cisteamina, che aiutano l'organismo a eliminare parte della cistina in eccesso. Tuttavia, non è possibile prevenire completamente la progressione della malattia e, pertanto, è spesso necessario sottoporsi a un trapianto di rene, quando la malattia ha già colpito l'organo in modo molto grave.

Tuttavia, quando la malattia è presente in altri organi, il trapianto non cura la malattia e, pertanto, potrebbe essere necessario continuare a utilizzare il farmaco.

Inoltre, alcuni sintomi e complicanze richiedono un trattamento specifico, come il diabete o i disturbi della tiroide, al fine di migliorare la qualità della vita dei bambini.