- Sintomi principali
- Cosa causa la sindrome
- Come confermare la diagnosi
- Come viene fatto il trattamento
La sindrome di Alport è una rara malattia genetica che provoca danni progressivi ai piccoli vasi sanguigni che si trovano nei glomeruli dei reni, impedendo all'organo di essere in grado di filtrare correttamente il sangue e mostrando sintomi come sangue nelle urine e aumento della quantità di proteine negli esami del sangue. urine.
Oltre a colpire i reni, questa sindrome può anche causare problemi all'udito o alla vista, poiché impedisce la produzione di una proteina importante per il funzionamento degli occhi e delle orecchie.
La sindrome di Alport non ha cura, ma il trattamento aiuta ad alleviare i sintomi e persino a ritardare lo sviluppo della malattia, prevenendo la funzionalità renale.
Sintomi principali
I sintomi più comuni della sindrome di Alport includono:
- Sangue nelle urine; Alta pressione sanguigna; Gonfiore di gambe, caviglie, piedi e viso.
Inoltre, ci sono anche casi in cui l'udito e la vista sono influenzati dalla malattia, causando difficoltà nell'udito e nella vista.
Se non vengono prese precauzioni, la malattia può evolvere in insufficienza renale cronica e richiedere dialisi o trapianto renale.
Cosa causa la sindrome
La sindrome di Alport è causata da cambiamenti nei geni che contengono istruzioni per la produzione di una proteina nota come collagene di tipo IV. Questo tipo di collagene fa parte dei glomeruli renali e, quindi, quando non è presente, i vasi sanguigni in queste regioni subiscono lesioni e guariscono, compromettendo la funzionalità renale.
Allo stesso modo, questo collagene è presente anche nelle orecchie e negli occhi e, pertanto, i cambiamenti in questi organi possono anche apparire nel tempo.
Come confermare la diagnosi
Non esiste un test specifico per diagnosticare la sindrome di Alport, quindi il medico può ordinare diversi test, come un test delle urine, esami del sangue o biopsia renale per identificare se ci sono cambiamenti che potrebbero causare la sindrome.
Come viene fatto il trattamento
Il trattamento per la sindrome di Alport viene effettuato allo scopo di alleviare i sintomi, poiché non esiste una forma specifica di trattamento. Pertanto, è molto comune utilizzare medicinali per la pressione alta e i diuretici, al fine di controllare la pressione sanguigna e prevenire il peggioramento delle lesioni renali.
Inoltre, si raccomanda anche di mantenere una dieta povera di sale per prevenire un'eccessiva funzionalità renale. Ecco come mantenere una dieta di questo tipo.
Nei casi più gravi, in cui il rene è molto colpito e non vi è alcun miglioramento dei sintomi, può essere necessario iniziare la dialisi o eseguire un trapianto di rene.
