La malattia di Gaucher è una rara malattia genetica caratterizzata da un deficit enzimatico che provoca il deposito della sostanza grassa nelle cellule in vari organi del corpo, come fegato, milza o polmone, nonché nelle ossa o nel midollo spinale. ossea.
Pertanto, a seconda del sito interessato e di altre caratteristiche, la malattia può essere suddivisa in 3 tipi:
- Malattia di Gaucher di tipo 1 - non neuropatica: è la forma più comune e colpisce sia gli adulti che i bambini, con progressione lenta e possibile vita normale con l'assunzione corretta di farmaci; Malattia di Gaucher di tipo 2 - forma neuropatica acuta: colpisce i bambini e di solito viene diagnosticata fino a 5 mesi di età, essendo una malattia grave, che può portare alla morte fino a 2 anni; Malattia di Gaucher di tipo 3 - forma neuropatica subacuta: colpisce bambini e adolescenti e la sua diagnosi viene di solito fatta a 6 o 7 anni. Non è grave come la forma 2, ma può portare alla morte a circa 20 o 30 anni, a causa di complicanze neurologiche e polmonari.
A causa della gravità di alcune forme della malattia, la sua diagnosi dovrebbe essere fatta il più presto possibile, al fine di avviare un trattamento adeguato e ridurre le complicanze che possono essere pericolose per la vita.
Sintomi principali
I sintomi della malattia di Gaucher possono variare in base al tipo di malattia e alle località interessate, tuttavia i sintomi più comuni includono:
- Stanchezza eccessiva; Crescita ritardata; Sanguinamento nasale; Dolore alle ossa; Fratture spontanee; Fegato e milza ingranditi; Vene varicose nell'esofago; Dolore addominale.
Potrebbero esserci anche malattie ossee come l'osteoporosi o l'osteonecrosi. E la maggior parte delle volte, questi sintomi non compaiono contemporaneamente.
Quando la malattia colpisce anche il cervello, possono apparire altri segni, come movimenti oculari anomali, rigidità muscolare, difficoltà a deglutire o
Come viene fatta la diagnosi
La diagnosi della malattia di Gaucher si basa sui risultati di test quali biopsia, puntura di milza, analisi del sangue o puntura spinale.
Come viene fatto il trattamento
La malattia di Gaucher non ha cura, tuttavia ci sono alcune forme di trattamento che possono alleviare i sintomi e consentire una migliore qualità della vita. Nella maggior parte dei casi, il trattamento viene effettuato con l'uso di farmaci per il resto della vita, con i rimedi più utilizzati come Miglustat o Eliglustat, rimedi che impediscono la formazione di sostanze grasse che si accumulano negli organi.
Nei casi più gravi, il medico può anche raccomandare un trapianto di midollo osseo o un intervento chirurgico per rimuovere la milza.
