Malattia di Niemann-pick: che cos'è, sintomi e trattamento

La malattia di Niemann-Pick è costituita da un gruppo di sindromi genetiche molto rare che sono ereditate all'interno della stessa famiglia e che causano l'accumulo di lipidi in alcuni organi come il cervello, la milza o il fegato, ad esempio.

A seconda degli organi colpiti e dei sintomi, la malattia di Niemann-Pick può essere suddivisa in tre gruppi principali:

• Tipo A: è il tipo più grave e di solito appare nei primi mesi di vita, riducendo la sopravvivenza a circa 4-5 anni; Tipo B: è un tipo A meno grave che consente la sopravvivenza fino all'età adulta. Tipo C: è il tipo più frequente che di solito appare durante l'infanzia, ma può svilupparsi a qualsiasi età.

Non esiste ancora una cura per questa malattia, tuttavia, è importante fare regolari visite dal pediatra per valutare se ci sono sintomi che possono essere trattati, al fine di migliorare la qualità della vita del bambino.

Sintomi principali

I sintomi della malattia di Niemann-Pick variano in base al tipo di malattia e agli organi colpiti, quindi i segni più comuni in ciascun tipo includono:

Digitare A

• Gonfiore della pancia di circa 3 o 6 mesi; Difficoltà a crescere e ingrassare; Sviluppo mentale normale fino ai primi 12 mesi, che poi si deteriorano; Problemi respiratori che causano infezioni ricorrenti.

Tipo B.

I sintomi di tipo B sono molto simili a quelli della malattia di Niemann-Pick di tipo A, ma sono generalmente meno gravi e possono comparire nella tarda infanzia o durante l'adolescenza, ad esempio.

Tipo C

• Difficoltà nel coordinare i movimenti; Gonfiore nella pancia; Difficoltà a muovere gli occhi in verticale; Riduzione della forza muscolare; Problemi al fegato o ai polmoni; Difficoltà a parlare o deglutire, che possono peggiorare nel tempo; Convulsioni; Perdita graduale della capacità mentale.

Quando compaiono sintomi che possono indicare questa malattia, o ci sono altri casi in famiglia, il medico di solito esegue test diagnostici, come un test del midollo osseo o una biopsia cutanea, per confermare la presenza della malattia.

Cosa causa la malattia di Niemann-Pick

La malattia di Niemann-Pick, di tipo A e di tipo B, appare quando le cellule di uno o più organi non hanno un enzima noto come sfingomielinasi, che è responsabile del metabolismo dei grassi che si trovano all'interno delle cellule. Pertanto, se l'enzima non è presente, il grasso non viene eliminato e si accumula all'interno della cellula, il che finisce per distruggere la cellula e compromettere il funzionamento dell'organo.

Il tipo C di questa malattia si manifesta quando il corpo non è in grado di metabolizzare il colesterolo e altri tipi di grasso, causandone l'accumulo nel fegato, nella milza e nel cervello e portando alla comparsa di sintomi.

In tutti i casi, la malattia è causata da un cambiamento genetico che può passare dai genitori ai figli e, quindi, è più frequente all'interno della stessa famiglia. Sebbene i genitori possano non avere la malattia, se ci sono casi in entrambe le famiglie, c'è una probabilità del 25% che il bambino nascerà con la sindrome di Niemann-Pick.

Come viene fatto il trattamento

Poiché non esiste ancora una cura per la malattia di Niemann-Pick, non esiste una forma specifica di trattamento e, pertanto, è importante sottoporsi a un regolare monitoraggio da parte di un medico per identificare i primi sintomi che possono essere trattati, al fine di migliorare la qualità della vita.

Pertanto, in caso di difficoltà a deglutire, ad esempio, potrebbe essere necessario evitare cibi molto duri e solidi, oltre a utilizzare la gelatina per rendere i liquidi più densi. Se ci sono convulsioni frequenti, il medico può prescrivere un farmaco anticonvulsivante, come Valproate o Clonazepam.

L'unica forma della malattia che sembra avere un farmaco in grado di rallentarne lo sviluppo è il tipo C, poiché gli studi dimostrano che la sostanza miglustat, venduta come Zavesca, blocca la formazione di placche grasse nel cervello.