La sindrome di Richieri-Costa Pereira è una malattia estremamente rara che si presenta a causa di cambiamenti genetici sul cromosoma 17 in alcuni bambini, portando allo sviluppo di anomalie del viso e della laringe, nonché di deformità a piedi e mani.
Questa malattia è stata identificata per la prima volta in Brasile nel 1992, presso un ospedale USP, e fino ad oggi sono stati identificati solo 20 bambini con questo tipo di mutazione genetica.
Sebbene la maggior parte delle malformazioni di questa sindrome non siano curabili, esistono alcune forme di trattamento che aiutano a ridurre il loro impatto sulla salute del bambino, migliorandone la qualità di vita.
Principali sintomi e caratteristiche
La caratteristica più tipica di questa malattia è la malformazione della mascella, che, invece di essere solo un osso, è divisa in due che non si uniscono, formando una crepa nella regione inferiore della bocca.
Tuttavia, possono sorgere anche altre funzionalità, come:
- Altezza inferiore al normale; Mancanza di denti inferiori centrali; Mani mal sviluppate; Dita piegate o più piccole del normale; Bocca troppo piccola; Piede torto; Orecchie pendenti.
A causa di questi cambiamenti, la maggior parte dei bambini ha difficoltà a respirare, mangiare e persino comunicare, oltre ad avere una maggiore tendenza a sviluppare infezioni alle orecchie, alla laringe o alla bocca, ad esempio.
Cosa causa la sindrome
La sindrome di Richieri-Costa Pereira è causata da cambiamenti nel DNA del cromosoma 17 e, sebbene i fattori che portano alla comparsa di questi cambiamenti non siano ancora noti, i ricercatori sono stati in grado di identificare che circa 17 dei 20 bambini affetti sembrano avere famiglie derivate da lo stesso discendente.
Quindi, questa sembra essere una malattia legata in particolare alle persone legate a quella famiglia, con un certo grado di parentela, anche se molto lontana.
Come viene fatto il trattamento
La principale forma di trattamento utilizzata in questa malattia è l'uso della chirurgia per cercare di correggere le malformazioni causate dalla malattia e consentire al bambino di crescere e svilupparsi con meno ostacoli.
In alcuni casi, il bambino potrebbe anche aver bisogno di interventi chirurgici per mettere in opzioni temporanee mentre le malformazioni non possono ancora essere trattate, come una tracheostomia per respirare meglio o l'introduzione di un tubo direttamente nello stomaco, per facilitare l'alimentazione, ad esempio.
Inoltre, si raccomanda di fare sessioni di fisioterapia e terapia occupazionale per accelerare il recupero dopo ogni intervento chirurgico e aiutare il bambino ad adattarsi ai propri limiti, al fine di essere il più indipendente possibile nelle loro attività quotidiane.
