La sindrome di Weaver è una rara condizione genetica in cui il bambino cresce molto rapidamente durante l'infanzia, ma presenta ritardi nello sviluppo intellettuale, oltre ad avere caratteristiche facciali caratteristiche, come una fronte ampia e occhi molto larghi, per esempio.
In alcuni casi, alcuni bambini possono anche presentare deformità articolari e spinali, nonché muscoli deboli e pelle flaccida.
Non esiste una cura per la sindrome di Weaver, tuttavia, il follow-up da parte del pediatra e il trattamento adattato ai sintomi possono aiutare a migliorare la qualità della vita del bambino e dei genitori.
Sintomi principali
Una delle caratteristiche principali della sindrome di Weaver è che cresce più velocemente del normale, motivo per cui peso e altezza sono quasi sempre in percentili molto alti.
Tuttavia, altri sintomi e caratteristiche includono:
- Poca forza muscolare; Riflessi esagerati; Ritardo nello sviluppo di movimenti volontari, come afferrare un oggetto; Pianto basso e rauco; Occhi spalancati; Pelle eccessiva nell'angolo dell'occhio; Testa piatta; Fronte ampia; Orecchie molto grandi; Deformità del piede; Le dita sono costantemente chiuse.
Alcuni di questi sintomi possono essere identificati poco dopo la nascita, mentre altri vengono identificati durante i primi mesi di vita durante le consultazioni con il pediatra, ad esempio. Pertanto, ci sono casi in cui la sindrome viene identificata solo pochi mesi dopo la nascita.
Inoltre, il tipo e l'intensità dei sintomi possono variare in base al grado della sindrome e, pertanto, in alcuni casi possono passare inosservati.
Cosa causa la sindrome
Una causa specifica per l'emergere della sindrome di Weaver non è ancora nota, tuttavia, è possibile che ciò avvenga a causa di una mutazione nel gene EZH2, responsabile della realizzazione di alcune copie del DNA.
Pertanto, la diagnosi della sindrome può spesso essere effettuata attraverso un test genetico, oltre a osservare le caratteristiche.
C'è ancora il sospetto che questa malattia possa passare dalla madre ai bambini, quindi si consiglia di fare consulenza genetica in caso di sindrome della famiglia.
Come viene fatto il trattamento
Non esiste un trattamento specifico per la sindrome di Weaver, tuttavia è possibile utilizzare diverse tecniche in base ai sintomi e alle caratteristiche di ciascun bambino. Uno dei tipi di trattamento più utilizzati è la fisioterapia per correggere le deformità del piede, ad esempio.
Anche i bambini con questa sindrome sembrano avere un rischio più elevato di sviluppare il cancro, in particolare il neuroblastoma, ed è quindi consigliabile fare regolari visite dal pediatra per valutare se ci sono sintomi, come perdita di appetito o distensione, che possono indicare la presenza tumore, iniziare il trattamento il più presto possibile. Ulteriori informazioni sul neuroblastoma.
