Sclerosi tuberosa: sintomi, aspettativa di vita e trattamento

La sclerosi tuberosa, o malattia di Bourneville, è una rara malattia genetica caratterizzata dalla crescita anormale di tumori benigni in vari organi del corpo come cervello, reni, occhi, polmoni, cuore e pelle, causando sintomi come epilessia, ritardo dello sviluppo o cisti nel reni, a seconda della regione interessata.

Questa malattia non ha cura, ma può essere trattata con farmaci per ridurre i sintomi, come i farmaci antiepilettici, ad esempio con sessioni di psicologia, fisioterapia o terapia occupazionale, al fine di migliorare la qualità della vita.

C'è ancora un'altra malattia che provoca sintomi simili con la crescita di tumori nel corpo, tuttavia, colpisce solo la pelle ed è nota come neurofibromatosi.

Lesioni cutanee caratteristiche della sclerosi tuberosa

Sintomi principali

I sintomi della sclerosi tuberosa variano in base alla posizione dei tumori:

1. Pelle

• Macchie di luce sulla pelle; Crescita della pelle sotto o intorno all'unghia; Lesioni sul viso, simili all'acne; Macchie rossastre sulla pelle, che possono aumentare di dimensioni e ispessirsi.

2. Cervello

• Epilessia; ritardo dello sviluppo e difficoltà di apprendimento; iperattività; aggressività; schizofrenia o autismo.

3. Cuore

• Palpitazioni; Aritmia; Mancanza di respiro; Vertigini; Svenimento; Dolore toracico.

4. Polmoni

• Tosse persistente; sensazione di respiro corto.

5. Reni

• Urina con sangue; Aumento della frequenza della minzione, specialmente di notte; Gonfiore di mani, piedi e caviglie.

Di solito, questi sintomi compaiono durante l'infanzia e la diagnosi può essere fatta attraverso test genetici di cariotipo, tomografia cranica e risonanza magnetica. Tuttavia, ci sono anche casi in cui i sintomi possono essere molto lievi e passare inosservati fino all'età adulta.

Qual è l'aspettativa di vita

Il modo in cui si sviluppa la sclerosi tuberosa è molto variabile e può mostrare solo pochi sintomi in alcune persone o diventare un grave limite per altri. Inoltre, la gravità della malattia varia anche in base all'organo interessato e quando appare nel cervello e nel cuore di solito è più grave.

Tuttavia, l'aspettativa di vita è in genere elevata, poiché è raro che insorgano complicazioni che possono essere pericolose per la vita.

Come viene fatto il trattamento

Il trattamento della sclerosi tuberosa ha lo scopo di ridurre i sintomi della malattia e migliorare la qualità della vita del paziente. Pertanto, è importante che la persona sia monitorata e abbia consultazioni regolari con il neurologo, il nefrologo o il cardiologo, ad esempio, per indicare il miglior trattamento.

In alcuni casi, il trattamento può essere effettuato con farmaci antiepilettici, come valproato semisodico, carbamazepina o fenobarbital, per prevenire convulsioni o altri rimedi, come Everolimo, che previene la crescita di tumori nel cervello o nei reni, ad esempio. esempio. Nel caso di tumori che crescono sulla pelle, il medico può prescrivere l'uso di un unguento con Sirolimus, per ridurre le dimensioni dei tumori.

Inoltre, la fisioterapia, la psicologia e la terapia occupazionale sono essenziali per aiutare l'individuo a far fronte meglio alla malattia e ad avere una migliore qualità della vita.