La sclerosi, nota anche come malattia dell'osso di granito, è una rara mutazione genetica che provoca la crescita eccessiva dell'osso. Questa mutazione fa sì che le ossa, invece di diminuire la densità nel corso degli anni, diventino sempre più spesse e dense, diventando più forti del granito.
Pertanto, la sclerosteosi previene l'insorgenza di malattie ossee come l'osteoporosi, ma provoca altri cambiamenti, come una maggiore pressione all'interno del cranio, che, se non trattata, può essere pericolosa per la vita.
Sintomi principali
Il segno principale della sclerosteosi è l'aumento della densità ossea, tuttavia, ci sono alcuni sintomi che possono avvisarti della malattia, come:
- Giunzione di 2 o 3 dita sulle mani; Cambiamenti nelle dimensioni e nello spessore del naso; Crescita esagerata delle ossa del cranio e del viso; Difficoltà a muovere alcuni muscoli del viso; Punta delle dita curva verso il basso; Assenza di unghie sulle dita; Altezza superiore alla media.
Poiché si tratta di una malattia estremamente rara, la sua diagnosi è complessa e, pertanto, il medico potrebbe dover valutare tutti i sintomi e la storia clinica, nonché eseguire diversi test, come la densimetria ossea, prima di suggerire la diagnosi di sclerosteosi.
In alcuni casi, può anche essere ordinato un test genetico che valuterà il DNA e le possibili mutazioni e potrebbe aiutare a identificare il cambiamento nel gene SOST, che causa la malattia.
Perché succede
La causa principale della sclerosteosi è una mutazione che si verifica nel gene SOST e che diminuisce l'azione della sclerostina, la proteina responsabile della diminuzione della densità ossea e che aumenta durante la vita.
Di solito, la malattia insorge solo quando ci sono due copie alterate del gene, ma le persone con una sola copia possono anche avere ossa estremamente forti e un rischio inferiore di malattie ossee, come l'osteoporosi o l'osteopenia.
Come viene fatto il trattamento
Non esiste una cura per la sclerosteosi e, quindi, il suo trattamento viene fatto solo per alleviare alcuni sintomi e deformità che possono derivare da un'eccessiva crescita ossea.
Una delle forme di trattamento più utilizzate è la chirurgia che può aiutare a decomprimere il nervo facciale e recuperare i movimenti dei muscoli facciali o rimuovere l'osso in eccesso per ridurre la pressione all'interno del cranio, ad esempio.
Pertanto, il trattamento deve sempre essere discusso con il medico per valutare se ci sono cambiamenti che potrebbero essere potenzialmente letali o che stanno diminuendo la qualità della vita e che possono essere corretti.
