La gangliosidosi è una rara malattia genetica caratterizzata dalla diminuzione o dall'assenza dell'attività dell'enzima beta-galattosidasi, responsabile del degrado di molecole complesse, che porta al loro accumulo nel cervello e in altri organi.
Questa malattia è particolarmente grave quando compare nei primi anni di vita e la diagnosi viene fatta in base ai sintomi e alle caratteristiche presentati dalla persona, nonché al risultato di test che mostrano l'attività dell'enzima beta-galattosidasi e la presenza della mutazione nel gene GBL1, che è responsabile della regolazione dell'attività di questo enzima.
Sintomi principali
I sintomi della gangliosidosi variano in base all'età in cui compaiono e la malattia è considerata più mite quando compaiono i sintomi tra 20 e 30 anni:
- Gangliosidosi di tipo I o infantile: i sintomi compaiono prima dei 6 mesi di età e sono caratterizzati da disfunzione progressiva del sistema nervoso, sordità progressiva e cecità, indebolimento dei muscoli, sensibilità al rumore, ingrossamento del fegato e della milza, disabilità intellettiva, viso disgustoso e cambiamenti cardiaci, per esempio. A causa del gran numero di sintomi che possono essere sviluppati, questo tipo di gangliosidosi è considerato il più grave e l'aspettativa di vita è da 2 a 3 anni; Gangliosidosi di tipo II: questo tipo di gangliosidosi può essere classificato come infantile-tardivo, quando i sintomi compaiono tra 1 e 3 anni, o giovanili, quando compaiono tra 3 e 10 anni. I principali sintomi di questo tipo di gangliosidosi sono lo sviluppo motorio e cognitivo ritardato o regredito, l'atrofia del cervello e i cambiamenti della visione. La gangliosidosi di tipo II è considerata di moderata gravità e l'aspettativa di vita varia tra 5 e 10 anni; Gangliosidosi di tipo II o adulto: i sintomi possono comparire a partire dai 10 anni di età, sebbene sia più comune apparire tra i 20 e i 30 anni, ed è caratterizzato da irrigidimento involontario dei muscoli e cambiamenti nelle ossa della colonna vertebrale, che possono causare cifosi o scoliosi, per esempio. Questo tipo di gangliosidosi è considerato lieve, tuttavia la gravità dei sintomi può variare in base al livello di attività dell'enzima beta-galattosidasi.
La gangliosidosi è una malattia genetica autosomica recessiva, cioè per la persona che presenta la malattia, è necessario che i genitori siano almeno portatori del gene mutato. Pertanto, esiste una probabilità del 25% di una persona che nasce con la mutazione nel gene GBL1 e che il 50% della persona è portatrice del gene.
Come viene fatta la diagnosi
La diagnosi di gangliosidosi viene fatta valutando le caratteristiche cliniche presentate dalla persona, come viso grossolano, ingrossamento del fegato e della milza, ritardo psicomotorio e cambiamenti visivi, ad esempio, che sono più frequenti nella comparsa nelle prime fasi di la malattia.
Inoltre, vengono eseguiti test per aiutare a confermare la diagnosi, come immagini neurologiche, emocromo, in cui si osserva la presenza di linfociti con vacuoli, test delle urine, in cui viene identificata l'alta concentrazione di oligosaccaridi nelle urine e test genetici, che mira a identificare la mutazione responsabile della malattia.
La diagnosi può anche essere fatta durante la gravidanza attraverso test genetici usando il campione di villi coriali o le cellule fluide amniotiche. Se questo test è positivo, è importante che la famiglia sia guidata sui sintomi che il bambino può sviluppare durante la vita. Comprendi come vengono eseguiti i test genetici.
Trattamento della gangliosidosi
A causa della bassa frequenza di questa malattia, finora non esiste un trattamento consolidato, con i sintomi controllati, come una nutrizione adeguata, il monitoraggio della crescita, la logopedia e la fisioterapia per stimolare il movimento e la parola.
Inoltre, vengono eseguiti esami oculistici periodici e monitoraggio del rischio di infezioni e malattie cardiache.
