L'emocromatosi è una malattia che causa l'eccesso di ferro nel corpo, con la possibilità di accumulo di questo minerale in diversi organi del corpo e la comparsa di complicanze come cirrosi epatica, diabete, oscuramento della pelle, insufficienza cardiaca, dolori articolari o disfunzione delle articolazioni. ghiandole sessuali, per esempio.
Questa malattia può essere causata in 2 modi:
- Emocromatosi ereditaria: è la principale causa della malattia, che si verifica a causa di mutazioni nei geni responsabili dell'assorbimento del ferro nel tratto digestivo, che ora vengono assorbiti in grandi quantità; Emocromatosi secondaria o acquisita: accumulo di ferro dovuto ad altre situazioni, principalmente nelle persone con malattie chiamate emoglobinopatie, in cui la distruzione dei globuli rossi rilascia grandi quantità di ferro nel flusso sanguigno. Altre cause sono trasfusioni di sangue ripetute, cirrosi cronica o uso improprio di farmaci per l'anemia, ad esempio.
Il trattamento per l'emocromatosi è indicato dall'ematologo, con flebotomie, che vengono periodicamente prelevate dal sangue in modo che il ferro depositato venga trasferito ai nuovi globuli rossi che il corpo produce. Un'altra opzione è l'uso di rimedi chelanti di ferro, come la desferroxamina, che ne aiutano l'eliminazione.
Segni e sintomi
L'eccesso di ferro nel flusso sanguigno provoca il suo deposito in diversi organi del corpo come fegato, cuore, pancreas, pelle, articolazioni, testicoli, ovaie, tiroide e ipofisi.
Pertanto, i principali segni e sintomi che possono insorgere includono:
- Affaticamento; Debolezza; Cirrosi epatica; Diabete; Insufficienza cardiaca e aritmie; Dolori articolari; Infertilità; Assenza di mestruazioni; Impotenza sessuale; Ipotiroidismo.
Inoltre, l'accumulo di ferro e fibrosi del fegato aumenta le possibilità di sviluppare il cancro al fegato. Maggiori informazioni sui sintomi che indicano un eccesso di ferro.
Come confermare
I principali test indicati per la diagnosi sono:
- Dosaggi di ferro, ferritina, saturazione della transferrina nel sangue. Sapere cos'è la ferritina e come valutare questo test; Test genetici, che possono mostrare cambiamenti nei geni che causano la malattia; Biopsia epatica, specialmente quando non è stato ancora possibile confermare la malattia o dimostrare il deposito di ferro nel fegato; Test di risposta alla flebotomia, eseguito con prelievo di sangue e monitoraggio dei livelli di ferro, indicato principalmente per le persone che non possono sottoporsi a una biopsia epatica o dove sussistono dubbi sulla diagnosi;
L'ematologo sarà anche in grado di richiedere misurazioni degli enzimi epatici, studiare la funzione o il deposito di ferro negli organi che possono essere colpiti, nonché escludere altre malattie che possono causare sintomi simili.
L'emocromatosi deve essere studiata nelle persone che presentano sintomi suggestivi, in presenza di malattie epatiche inspiegabili, diabete, malattie cardiache, disfunzioni sessuali o patologie articolari e anche nelle persone che hanno parenti di primo grado con la malattia o che presentano variazioni nei tassi di esami del sangue di ferro.
Come viene fatto il trattamento
L'emocromatosi ereditaria non ha cura, tuttavia, il trattamento può essere fatto come un modo per ridurre le riserve di ferro nel sangue e prevenire i depositi negli organi.
La forma principale di trattamento è con le flebotomie, chiamate anche sanguinamenti, in cui una parte del sangue viene rimossa in sessioni in modo che il ferro in eccesso diventi parte dei nuovi globuli rossi che il corpo produce.
Questo trattamento ha una sessione iniziale più aggressiva, ma sono necessarie dosi di mantenimento, in cui vengono prelevati circa 350-450 ml di sangue da 1 a 2 volte a settimana. Quindi, le sessioni possono essere distanziate in base al risultato degli esami di follow-up, indicato dall'ematologo.
Un'altra opzione di trattamento è l'uso di chelanti di ferro o "spazzini", come la desferroxamina. Questo trattamento è indicato per le persone che non tollerano la flebotomia, in particolare quelle con anemia grave, insufficienza cardiaca o cirrosi epatica avanzata. Scopri ulteriori linee guida per il trattamento dell'eccesso di ferro nel sangue.
Dieta emocromatosi
Durante tutto il trattamento, è anche indicato per ridurre il consumo di ferro in eccesso attraverso il cibo. Alcuni consigli dietetici sono:
- Evita di mangiare carne in grandi quantità, privilegiando la carne bianca; Mangia pesce almeno due volte a settimana; Evita di mangiare verdure ricche di ferro, come spinaci, barbabietole o fagiolini, più di una volta alla settimana; Mangia pane integrale invece di pane bianco o arricchito di ferro; mangiare quotidianamente formaggio, latte o yogurt perché il calcio rallenta l'assorbimento del ferro; evitare di mangiare noci, come l'uvetta, in grandi quantità perché è ricco di ferro.
Inoltre, il paziente deve evitare le bevande alcoliche per evitare danni al fegato e non consumare integratori vitaminici con ferro e vitamina C, poiché ciò aumenta l'assorbimento del ferro. Scopri di più sugli alimenti da evitare in Alimenti ricchi di ferro.
