Miastenia congenita

La miastenia congenita è una malattia che coinvolge la giunzione neuromuscolare e quindi causa progressiva debolezza muscolare, portando spesso la persona a camminare su una sedia a rotelle. Questa malattia può essere scoperta nell'adolescenza o nell'età adulta e, a seconda del tipo di alterazione genetica che la persona ha, può essere curata con l'uso di farmaci.

Oltre ai farmaci indicati dal neurologo, è necessaria anche la fisioterapia per recuperare la forza muscolare e coordinare i movimenti, ma la persona può camminare di nuovo normalmente, senza la necessità di una sedia a rotelle o stampelle.

La miastenia congenita non è esattamente la stessa della miastenia grave perché nel caso della miastenia grave la causa è un cambiamento nel sistema immunitario della persona, mentre nella miastenia congenita la causa è una mutazione genetica, frequente nelle persone della stessa famiglia.

Sintomi di miastenia congenita

I sintomi della miastenia congenita di solito compaiono nei bambini o tra i 3 ei 7 anni, ma alcuni tipi compaiono tra i 20 e i 40 anni, che possono essere:

Nel bambino:

• Difficoltà nell'allattamento al seno o in allattamento, facile soffocamento e poca forza da succhiare; Ipotonia che si manifesta attraverso la debolezza delle braccia e delle gambe; Palpebra cadente; Contratture articolari (artrogriposi congenita); Diminuzione dell'espressione facciale; Difficoltà nella respirazione e punte di dita e labbra viola; ritardo dello sviluppo per sedersi, gattonare e camminare; nei bambini più grandi può essere difficile salire le scale.

Nei bambini, adolescenti o adulti:

• Debolezza alle gambe o alle braccia con sensazione di formicolio; Difficoltà a camminare con la necessità di sedersi per riposare; Potrebbero esserci debolezza nei muscoli oculari che lasciano cadere la palpebra; Stanchezza quando si fanno piccoli sforzi; Potrebbe esserci scoliosi nella colonna vertebrale.

Esistono 4 diversi tipi di miastenia congenita: canale lento, canale veloce a bassa affinità, grave carenza di AChR o carenza di AChE. Poiché la miastenia congenita a canale lento può comparire tra i 20 ei 30 anni. Ogni tipo ha le sue caratteristiche e il trattamento può anche variare da una persona all'altra perché non tutti hanno gli stessi sintomi.

Come viene fatta la diagnosi

La diagnosi di miastenia congenita deve essere fatta sulla base dei sintomi presentati e può essere confermata da test come esami del sangue CK e test genetici, test anticorpali per confermare che non è miastenia grave e un'elettromiografia che valuta la qualità della contrazione muscolo, per esempio.

Nei bambini più grandi, adolescenti e adulti, il medico o il fisioterapista possono anche eseguire alcuni test in ufficio per identificare la debolezza muscolare, come:

• Guarda il soffitto per 2 minuti, fisso e osserva se c'è un aggravamento della difficoltà a tenere aperte le palpebre; Solleva le braccia in avanti, fino all'altezza delle spalle, mantenendo questa posizione per 2 minuti e osserva se è possibile mantenerlo contrazione o in caso di caduta delle braccia; Sollevare la barella senza l'aiuto delle braccia più di 1 volta o alzarsi dalla sedia più di 2 volte per vedere se c'è sempre più difficoltà a eseguire questi movimenti.

Se si osserva debolezza muscolare ed è difficile eseguire questi test, è molto probabile che vi sia una debolezza muscolare generalizzata, che mostra una malattia come la miastenia.

Per valutare se anche il discorso è stato influenzato, puoi chiedere alla persona di citare i numeri da 1 a 100 e osservare se c'è un cambiamento nel tono della voce, un'insufficienza vocale o un aumento del tempo tra la citazione di ciascun numero.

Trattamento per miastenia congenita

I trattamenti variano a seconda del tipo di miastenia congenita che la persona ha ma in alcuni casi rimedi come gli inibitori dell'acetilcellinesterasi, la chinidina, la fluoxetina, l'efedrina e il salbutamolo possono essere indicati su raccomandazione del neuropediatra o del neurologo. La fisioterapia è indicata e può aiutare la persona a sentirsi meglio, combattendo la debolezza muscolare e migliorando la respirazione, ma non sarà efficace senza farmaci.

I bambini possono dormire con una maschera per ossigeno chiamata CPAP e i genitori devono imparare a fornire il primo soccorso in caso di arresto respiratorio. Sapere cosa fare se il bambino smette di respirare.

In fisioterapia, gli esercizi devono essere isometrici e avere poche ripetizioni, ma devono coprire diversi gruppi muscolari, compresi quelli respiratori e sono molto utili per aumentare la quantità di mitocondri, muscoli, capillari e ridurre la concentrazione di lattato, con meno crampi.

La miastenia congenita può essere curata?

Nella maggior parte dei casi, la miastenia congenita non può essere curata, richiedendo un trattamento a vita. Tuttavia, i farmaci e la fisioterapia aiutano a migliorare la qualità della vita della persona, combattono l'affaticamento e la debolezza muscolare ed evitano complicazioni come l'atrofia delle braccia e delle gambe e il soffocamento che possono sorgere quando la respirazione è compromessa, motivo per cui, la vita è essenziale.

Le persone con miastenia congenita causate da un difetto del gene DOK7 possono avere un notevole miglioramento delle loro condizioni e apparentemente possono essere "curate" con l'uso di un farmaco comunemente usato contro l'asma, il salbutamolo, ma sotto forma di compresse o pastiglie. Tuttavia, potrebbe essere ancora necessario eseguire la terapia fisica sporadicamente.

Quando la persona ha miastenia congenita e non è sottoposta al trattamento, perderà gradualmente forza nei muscoli, si atrofizzerà, avrà bisogno di rimanere costretta a letto e potrebbe morire per insufficienza respiratoria ed è per questo che il trattamento clinico e fisioterapico è così importante perché entrambi possono migliorare qualità della vita della persona e prolungare la vita.

Alcuni rimedi che peggiorano le condizioni della miastenia congenita sono la ciprofloxacina, la clorochina, la procaina, il litio, la fenitoina, i beta-bloccanti, la procainamide e la chinidina e pertanto tutti i farmaci devono essere utilizzati solo sotto controllo medico dopo aver identificato il tipo di persona.