Mosaicismo è il nome dato a un tipo di insufficienza genetica durante lo sviluppo dell'embrione all'interno dell'utero materno, in cui la persona inizia ad avere 2 materiali genetici distinti, uno che si forma dalla giunzione dell'uovo con lo sperma dei genitori, e un altro che nasce a causa di una mutazione di una cellula durante lo sviluppo dell'embrione.
Pertanto, la persona svilupperà una miscela di cellule, con una percentuale di cellule normali e un'altra percentuale di cellule con la mutazione, come mostrato nella figura seguente:
Caratteristiche principali
Il mosaicismo si verifica quando si verifica una mutazione in una cellula embrionale, di solito la perdita o la duplicazione di un cromosoma, che induce la persona a sviluppare il suo organismo con 2 tipi di cellule e 2 tipi di materiale genetico. Questa mutazione può essere di 2 tipi:
- Germinativo o gonadico : colpisce lo sperma o le uova, con cambiamenti che possono essere trasmessi ai bambini. Alcuni esempi di malattie causate da cambiamenti nelle cellule germinali sono la sindrome di Turner, l'osteogenesi imperfetta e la distrofia muscolare di Duchenne; Somatico: in cui le cellule di qualsiasi altra parte del corpo portano questa mutazione, la persona può o meno sviluppare cambiamenti fisici causati da essa. Pertanto, l'espressione fisica della mutazione dipende da quali e quante cellule del corpo sono interessate. Il mosaicismo somatico può essere trasmesso dai genitori ai bambini e alcuni esempi di malattie causate sono la sindrome di Down e la neurofibromatosi.
Il mosaicismo misto si verifica quando la persona ha entrambi i tipi di mosaicismo, sia germinale che somatico.
Il mosaico è diverso dal chimerismo in quanto, in questa situazione, il materiale genetico dell'embrione è duplicato dalla fusione di 2 diversi embrioni, che diventano uno. Ulteriori informazioni su questa situazione nel chimerismo.
Conseguenze del mosaicismo
Sebbene molti casi di mosaicismo non causino sintomi o alcuna conseguenza per la salute della persona, questa situazione può causare la comparsa di diverse complicazioni e malattie per la persona portatrice, e alcuni esempi sono:
- Predisposizione al cancro; Cambiamenti nella crescita; Predisposizione agli aborti spontanei; Cambiamenti nel modello di pigmentazione della pelle; Eterocromia oculare, in cui la persona può avere un occhio di ogni colore; Sindrome di Down; Sindrome di Turner; Osteogenesi imperfetta; Distrofia muscolare di Duchenne; Sindromi di McCune-Albright; Sindrome di Pallister-Killian; Sindrome di Proteus.
Inoltre, è stato osservato che il mosaicismo aumenta la predisposizione alle malattie neurologiche degenerative, come l'Alzheimer o il Parkinson, ad esempio.
