La sindrome di Angelman è una malattia genetica e neurologica caratterizzata da convulsioni, movimenti disconnessi, ritardo intellettuale, assenza di linguaggio e risate eccessive. I bambini con questa sindrome hanno una grande bocca, lingua e mascella, una piccola fronte e di solito sono biondi e hanno gli occhi blu.
Le cause della sindrome di Angelman sono genetiche e sono correlate all'assenza o alla mutazione del cromosoma 15 ereditato dalla madre. Questa sindrome non ha cura, tuttavia ci sono trattamenti che aiutano a ridurre i sintomi e migliorare la qualità della vita delle persone con la malattia.
Sintomi della sindrome di Angelman
I sintomi della sindrome di Angelman possono essere osservati nel primo anno di vita a causa del ritardo dello sviluppo motorio e intellettuale. Pertanto, i principali sintomi di questa malattia sono:
- Grave ritardo mentale; Assenza di linguaggio, senza uso o ridotto delle parole; Frequenti convulsioni; Episodi di risate frequenti; Difficoltà nell'iniziare a gattonare, sedersi e camminare; Incapacità di coordinare i movimenti o il movimento tremulo degli arti; Microcefalia; Iperattività e disattenzione; Disturbi del sonno; Maggiore sensibilità al calore; Attrazione e fascino per l'acqua; Strabismo; Mascelle e lingua sporgenti; Frequente sbavatura.
Inoltre, i bambini con la sindrome di Angelman hanno caratteristiche facciali tipiche, come una grande bocca, una piccola fronte, denti ampiamente distanziati, mento prominente, labbro superiore sottile e occhio più chiaro.
I bambini con questa sindrome tendono anche a ridere spontaneamente e costantemente e, allo stesso tempo, si stringono la mano, cosa che accade anche in periodi di eccitazione, per esempio.
Come va la diagnosi?
La diagnosi della sindrome di Angelman viene fatta dal pediatra o dal medico di medicina generale osservando i segni e i sintomi presentati dalla persona, come ritardo mentale grave, movimenti non coordinati, convulsioni e espressione felice, per esempio.
Inoltre, il medico raccomanda di eseguire alcuni test per confermare la diagnosi, come l'elettroencefalogramma e i test genetici, che viene fatto allo scopo di identificare la mutazione. Scopri come viene eseguito il test genetico per la sindrome di Angelman.
Come viene fatto il trattamento
Il trattamento per la sindrome di Angelman consiste in una combinazione di terapie e farmaci. I metodi di trattamento includono:
- Fisioterapia: la tecnica stimola le articolazioni e previene la rigidità, un sintomo caratteristico della malattia; Terapia occupazionale: questa terapia aiuta i pazienti con la sindrome a sviluppare la propria autonomia nelle situazioni quotidiane, coinvolgendo attività come vestirsi, lavarsi i denti e pettinarsi; Logopedia: l'uso di questa terapia è molto frequente, in quanto le persone con sindrome di Angelman hanno un aspetto comunicativo molto compromesso e la terapia aiuta nello sviluppo del linguaggio; Idroterapia: attività che si svolgono nell'acqua che tonificano i muscoli e rilassano le persone, riducendo i sintomi di iperattività, disturbi del sonno e deficit di attenzione; Musicoterapia: la terapia che utilizza la musica come strumento terapeutico, fornisce agli individui la riduzione dell'ansia e dell'iperattività; Ippoterapia: è una terapia che utilizza i cavalli e fornisce quelli con la sindrome di Angelman per tonificare i muscoli, migliorare l'equilibrio e la coordinazione motoria.
La sindrome di Angelman è una malattia genetica che non ha cura, ma i suoi sintomi possono essere alleviati con le terapie di cui sopra e con l'uso di rimedi, come il Ritalin, che agisce riducendo l'agitazione dei pazienti con questa sindrome.
