Tutto sulla sindrome di down

La sindrome di Down, o trisomia 21, è una malattia genetica causata da una mutazione nel cromosoma 21 che fa sì che il corriere non abbia una coppia, ma un trio di cromosomi, e per questo motivo in totale non ha 46 cromosomi, ma 47.

Questo cambiamento nel cromosoma 21 fa nascere il bambino con caratteristiche specifiche, come l'impianto inferiore delle orecchie, gli occhi tirati su e una lingua grande, per esempio. Poiché la sindrome di Down è il risultato di una mutazione genetica, non ha cura e non esiste un trattamento specifico per essa. Tuttavia, alcuni trattamenti come la fisioterapia, la stimolazione psicomotoria e la logopedia sono importanti per stimolare e aiutare lo sviluppo del bambino con la trisomia 21.

Cause della sindrome di Down

La sindrome di Down si verifica a causa di una mutazione genetica che provoca una copia aggiuntiva di parte del cromosoma 21. Questa mutazione non è ereditaria, cioè non passa da padre in figlio e il suo aspetto può essere associato all'età di genitori, ma principalmente dalla madre, con un rischio maggiore nelle donne in gravidanza oltre i 35 anni.

Caratteristiche principali

Alcune delle caratteristiche dei pazienti con sindrome di Down includono:

• Impianto delle orecchie inferiore al normale; lingua grande e pesante; occhi obliqui, tirati verso l'alto; Sviluppo motorio ritardato, debolezza muscolare, presenza di solo 1 linea sul palmo, ritardo mentale lieve o moderato; Bassa statura.

I bambini con sindrome di Down non hanno sempre tutte queste caratteristiche e possono anche esserci sovrappeso e ritardi nello sviluppo del linguaggio. Conosci altre caratteristiche della persona con sindrome di Down.

Può anche succedere che alcuni bambini abbiano solo una di queste caratteristiche, non considerando in questi casi, che hanno la malattia.

Come viene fatta la diagnosi

La diagnosi di questa sindrome viene solitamente fatta durante la gravidanza, eseguendo ad esempio alcuni test come ultrasuoni, traslucenza nucale, cordocentesi e amniocentesi.

Dopo la nascita, la diagnosi della sindrome può essere confermata eseguendo un esame del sangue, in cui viene eseguito un test per identificare la presenza del cromosoma extra. Comprendi come viene fatta la diagnosi della sindrome di Down.

Oltre alla sindrome di Down, c'è anche la sindrome di Down con mosaico, in cui è colpita solo una piccola percentuale delle cellule del bambino, quindi c'è una miscela di cellule normali e cellule con la mutazione nel corpo del bambino.

Trattamento della sindrome di Down

La fisioterapia, la stimolazione psicomotoria e la logopedia sono essenziali per facilitare il linguaggio e l'alimentazione dei pazienti con sindrome di Down perché aiutano a migliorare lo sviluppo e la qualità della vita del bambino.

I bambini con questa sindrome devono essere monitorati dalla nascita e per tutta la vita, in modo che il loro stato di salute possa essere valutato regolarmente, perché di solito ci sono malattie cardiache correlate alla sindrome. Inoltre, è anche importante garantire che il bambino abbia una buona integrazione sociale e studi in scuole speciali, anche se è possibile che frequentino la scuola normale.

Le persone con sindrome di Down hanno un rischio maggiore di avere altre malattie come:

• Problemi cardiaci; Disturbi respiratori; Apnea notturna; Disturbi tiroidei.

Inoltre, il bambino deve avere qualche tipo di difficoltà di apprendimento, ma non è sempre ritardato mentale e può svilupparsi, essere in grado di studiare e persino lavorare, con un'aspettativa di vita di oltre 40 anni, ma di solito dipendono dalle cure e dalle necessità essere monitorato dal cardiologo ed endocrinologo per tutta la vita.

Come evitare

La sindrome di Down è una malattia genetica e pertanto non può essere evitata, tuttavia, rimanere incinta prima dei 35 anni può essere uno dei modi per ridurre il rischio di avere un bambino con questa sindrome. I ragazzi con sindrome di Down sono sterili e quindi non possono avere figli, ma le ragazze possono rimanere incinta normalmente e avere un'alta probabilità di avere bambini con sindrome di Down.