Sindrome di Ehlers-danlos: che cos'è, sintomi e trattamento

La sindrome di Ehlers-Danlos, meglio conosciuta come malattia maschile elastica, è caratterizzata da un gruppo di disturbi genetici che colpiscono il tessuto connettivo della pelle, delle articolazioni e delle pareti dei vasi sanguigni.

Generalmente, le persone con questa sindrome hanno articolazioni, pareti dei vasi sanguigni e pelle che sono più estensibili del normale e anche più fragili, poiché è il tessuto connettivo che ha la funzione di dare loro resistenza e flessibilità, e in alcuni casi può, si verifica un grave danno vascolare.

Questa sindrome che passa dai genitori ai bambini non ha cura ma può essere trattata per ridurre il rischio di complicanze. Il trattamento consiste nella somministrazione di farmaci analgesici e antiipertensivi, terapia fisica e, in alcuni casi, chirurgia.

Quali sono i segni e i sintomi

I segni e i sintomi che possono verificarsi nelle persone con sindrome di Ehlers-Danlos sono una maggiore estensibilità delle articolazioni, portando all'esecuzione di movimenti più ampi rispetto al normale e conseguente dolore locale e al verificarsi di lesioni, una maggiore elasticità della pelle che la rende più fragile e più flaccido e con cicatrici anomale.

Inoltre, nei casi più gravi, in cui la sindrome di Ehlers-Danlos è vascolare, le persone possono avere un naso più sottile e un labbro superiore, occhi prominenti e persino una pelle più sottile che può essere facilmente ferita. Anche le arterie del corpo sono molto fragili e in alcune persone anche l'arteria aortica può essere molto debole, il che può rompersi e portare alla morte. Anche le pareti dell'utero e dell'intestino sono molto sottili e possono facilmente rompersi.

Altri sintomi che possono insorgere sono:

• Lussazioni e distorsioni molto frequenti dovute all'instabilità articolare; Contusione muscolare; Stanchezza cronica; Artrosi e artrite anche in gioventù; Debolezza muscolare; Dolore a muscoli e articolazioni; Maggiore resistenza al dolore.

Generalmente, questa malattia viene diagnosticata durante l'infanzia o l'adolescenza a causa delle frequenti lussazioni, distorsioni ed elasticità esagerata che i pazienti hanno, il che finisce per richiamare l'attenzione della famiglia e del pediatra.

Possibili cause

La sindrome di Ehlers-Danlos è una malattia genetica ereditaria che si verifica a causa di mutazioni di geni che codificano i vari tipi di collagene o enzimi che alterano il collagene e che possono essere trasmessi dai genitori ai bambini.

Che tipi

La sindrome di Ehlers-Danlos è classificata in 6 tipi principali, di tipo 3, o ipermobilità, la più comune, caratterizzata da una maggiore gamma di movimenti, seguita da tipo 1 e 2 o classica, la cui alterazione è apporta collagene di tipo I e di tipo IV e influisce maggiormente sulla struttura della pelle.

Il tipo 4 o vascolare è più raro dei precedenti e si verifica a causa di cambiamenti nel collagene di tipo III che colpiscono i vasi sanguigni e gli organi, che possono rompersi molto facilmente.

Qual è la diagnosi?

Per fare la diagnosi, basta eseguire un esame fisico e valutare lo stato delle articolazioni. Inoltre, il medico può anche eseguire un esame genetico e una biopsia cutanea per rilevare la presenza di fibre di collagene alterate.

Come viene fatto il trattamento

La sindrome di Ehlers-Danlos non ha cura, ma il trattamento può aiutare ad alleviare i sintomi e prevenire le complicazioni della malattia. Il medico può prescrivere antidolorifici, come paracetamolo, ibuprofene o naprossene, ad esempio, per alleviare il dolore e le medicine per abbassare la pressione sanguigna, poiché le pareti dei vasi sanguigni sono più deboli ed è necessario ridurre la forza con cui il il sangue passa.

Inoltre, anche la fisioterapia è molto importante, poiché aiuta a rafforzare i muscoli e stabilizzare le articolazioni.

Nei casi più gravi, in cui è necessario riparare un'articolazione danneggiata, in cui un vaso sanguigno o un organo si rompono, può essere necessario un intervento chirurgico.