La sindrome di Gilbert, nota anche come disfunzione epatica costituzionale, è una malattia genetica caratterizzata da ittero, che provoca la comparsa di pelle e occhi gialli. Non è considerata una malattia grave, né provoca gravi problemi di salute e, quindi, la persona con la Sindrome vive fino a quando non è portatrice della malattia e con la stessa qualità della vita.
La sindrome di Gilbert è più comune nei maschi ed è causata da cambiamenti in un gene responsabile della degradazione della bilirubina, ovvero, con la mutazione nel gene, la bilirubina non può essere degradata, accumulandosi nel sangue e sviluppando un aspetto giallastro. caratterizza questa malattia.
Possibili sintomi
Normalmente, la sindrome di Gilbert non provoca sintomi tranne la presenza di ittero, che corrisponde alla pelle e agli occhi gialli. Tuttavia, alcune persone con la malattia riportano affaticamento, vertigini, mal di testa, nausea, diarrea o costipazione e questi sintomi non sono caratteristici della malattia. Di solito si presentano quando la persona con la malattia di Gilbert ha un'infezione o sta vivendo molto stress.
Come viene fatta la diagnosi
La sindrome di Gilbert non è facilmente diagnosticabile, poiché di solito non ha sintomi e l'ittero può spesso essere interpretato come un segno di anemia. Inoltre, questa malattia, indipendentemente dall'età, di solito si manifesta solo in periodi di stress, intensi esercizi fisici, digiuno prolungato, durante alcune malattie febbrili o durante le mestruazioni nelle donne.
La diagnosi viene fatta per escludere altre cause di disfunzione epatica e, quindi, test non richiesti per test di funzionalità epatica, come TGO o ALT, TGP o AST e livelli di bilirubina, oltre ai test delle urine, per valutare la concentrazione urobilinogeno, emocromo e, a seconda del risultato, un test molecolare per la ricerca della mutazione responsabile della malattia. Scopri quali test valutano il fegato.
Normalmente i risultati dei test di funzionalità epatica nelle persone con sindrome di Gilbert sono normali, ad eccezione della concentrazione indiretta di bilirubina, che è superiore a 2, 5 mg / dL, quando la norma è compresa tra 0, 2 e 0, 7 mg / dL. Comprendi cos'è la bilirubina diretta e indiretta.
Oltre agli esami richiesti dall'epatologo, vengono valutati anche gli aspetti fisici della persona, oltre alla storia familiare, poiché si tratta di una malattia genetica ed ereditaria.
Come viene fatto il trattamento
Non esiste un trattamento specifico per questa sindrome, tuttavia sono necessarie alcune precauzioni, poiché alcuni farmaci usati per combattere altre malattie potrebbero non essere metabolizzati nel fegato, poiché hanno un'attività ridotta dell'enzima responsabile del metabolismo di questi farmaci, come ad esempio Irinotecan e Indinavir, che sono rispettivamente antitumorali e antivirali.
Inoltre, le bevande alcoliche non sono raccomandate per le persone con la sindrome di Gilbert, poiché potrebbero esserci danni epatici permanenti e portare alla progressione della sindrome e al verificarsi di malattie più gravi.
