La sindrome di Kallman è una rara malattia genetica caratterizzata da un ritardo nella pubertà e una riduzione o assenza di odore, a causa di una carenza nella produzione dell'ormone che rilascia gonadotropina.
Il trattamento consiste nella somministrazione di gonadotropine e ormoni sessuali e deve essere effettuato il prima possibile per evitare conseguenze fisiche e psicologiche.
Quali sintomi
I sintomi dipendono dai geni che subiscono le mutazioni, il più comune è l'assenza o la riduzione dell'olfatto a ritardi nella pubertà.
Tuttavia, possono verificarsi altri sintomi, come daltonismo, alterazioni visive, sordità, palatoschisi, anomalie renali e neurologiche e assenza di discesa dei testicoli nello scroto.
Possibili cause
La sindrome di Kallmann corre a causa delle mutazioni dei geni che codificano per le proteine responsabili dello sviluppo neuronale, causando cambiamenti nello sviluppo del bulbo olfattivo e conseguente cambiamento nei livelli dell'ormone di rilascio della gonadotropina (GnRH).
Carenza congenita di GnRH significa che gli ormoni LH e FSH non sono prodotti in quantità sufficienti per stimolare gli organi sessuali a produrre testosterone ed estradiolo, ad esempio ritardando la pubertà. Scopri quali sono i cambiamenti corporei che si verificano durante la pubertà.
Come viene fatta la diagnosi
I bambini che non iniziano lo sviluppo sessuale a circa 13 anni nelle ragazze e 14 anni nei ragazzi, o bambini che non progrediscono normalmente durante l'adolescenza, devono essere valutati dal medico.
Il medico deve analizzare la storia medica della persona, eseguire un esame fisico e richiedere la misurazione dei livelli plasmatici di gonadotropina.
La diagnosi deve essere fatta in tempo per iniziare il trattamento ormonale sostitutivo e prevenire le conseguenze fisiche e psicologiche della ritardata pubertà
Qual è il trattamento
Il trattamento negli uomini deve essere eseguito a lungo termine, con la somministrazione di gonadotropina corionica umana o testosterone e nelle donne con estrogeno e progesterone ciclici.
La fertilità può anche essere ripristinata somministrando gonadotropine o usando una pompa per infusione portatile per fornire GnRH sottocutaneo pulsato.
