Sindrome di Marfan: che cos'è, sintomi e trattamento

La sindrome di Marfan è una malattia genetica che colpisce il tessuto connettivo, che è responsabile del supporto e dell'elasticità di vari organi del corpo. Le persone con questa sindrome tendono ad essere molto alte, magre e hanno dita e dita estremamente lunghe e possono anche avere cambiamenti nel loro cuore, occhi, ossa e polmoni.

Questa sindrome si verifica a causa di un difetto ereditario nel gene della fibrillina-1, che è il componente principale dei legamenti, delle pareti e delle articolazioni dell'arteria, causando la fragilità di alcune parti e organi del corpo. La diagnosi viene fatta da un medico di medicina generale o da un pediatra attraverso l'anamnesi della persona, gli esami del sangue e l'imaging e il trattamento consiste nel supportare le sequele causate dalla sindrome.

Sintomi principali

La sindrome di Marfan è una malattia genetica che provoca cambiamenti in vari sistemi del corpo, portando a segni e sintomi che possono insorgere alla nascita o anche durante la vita, la cui gravità varia da persona a persona. Questi segni possono apparire nei seguenti luoghi:

• Cuore: le principali conseguenze della sindrome di Marfan sono i cambiamenti cardiaci, che portano alla perdita di supporto nella parete dell'arteria, che può causare aneurisma aortico, dilatazione ventricolare e prolasso della valvola mitrale; Ossa: questa sindrome fa crescere eccessivamente le ossa e può essere osservata esagerando l'altezza di una persona e da braccia, dita e dita troppo lunghe. Il torace cavo, chiamato anche pectus excavatum, può anche essere presente , che è quando si forma una depressione al centro del torace; Occhi: è comune per le persone che hanno questa sindrome avere uno spostamento della retina, del glaucoma, della cataratta, della miopia e può avere la parte più bianca dell'occhio con un colore più bluastro; Spina dorsale: le manifestazioni di questa sindrome possono essere visibili nei problemi spinali come la scoliosi, che è la deviazione della colonna vertebrale verso il lato destro o sinistro. È anche possibile osservare un aumento del sacco durale nella regione lombare, che è la membrana che copre la regione della colonna vertebrale.

Altri segni che possono sorgere a causa di questa sindrome sono la scioltezza dei legamenti, le deformità del palato, note come il tetto della bocca e i piedi piatti, che sono caratterizzati da piedi lunghi, senza la curvatura della suola. Scopri di più su cosa è il piede piatto e su come viene eseguito il trattamento.

Cause della sindrome di Marfan

La sindrome di Marfan è causata da un difetto del gene chiamato fibrillina-1 o FBN1, che ha la funzione di garantire supporto e formare le fibre elastiche di vari organi del corpo, come ossa, cuore, occhi e colonna vertebrale.

Nella maggior parte dei casi, questo difetto è ereditario, ciò significa che viene trasmesso dal padre o dalla madre al bambino e può verificarsi sia nelle donne che negli uomini. Tuttavia, in alcuni casi più rari, questo difetto nel gene può verificarsi per caso e senza motivo noto.

Come viene fatta la diagnosi

La diagnosi della sindrome di Marfan viene fatta da un medico di medicina generale o da un pediatra in base all'anamnesi familiare e ai cambiamenti fisici della persona e possono essere ordinati test di imaging, come l'ecocardiografia e l'elettrocardiogramma, per rilevare possibili problemi cardiaci, come dissezione aortica. Ulteriori informazioni sulla dissezione aortica e su come identificarla.

I raggi X, la tomografia computerizzata o la risonanza magnetica sono anche indicati per verificare la presenza di alterazioni in altri organi e esami del sangue, come i test genetici, in grado di rilevare mutazioni nel gene responsabile della comparsa di questa sindrome. Dopo la pubblicazione dei risultati dei test, il medico fornirà consulenza genetica, in cui verranno fornite raccomandazioni sulla genetica della famiglia.

Opzioni di trattamento

Il trattamento della sindrome di Marfan non ha lo scopo di curare la malattia, ma aiuta a ridurre i sintomi al fine di migliorare la qualità della vita delle persone con questa sindrome e mira a ridurre al minimo le deformità spinali, migliorare i movimenti di articolazioni e ridurre la possibilità di lussazioni.

Pertanto, i pazienti con sindrome di Marfan devono sottoporsi a regolari esami del cuore e dei vasi sanguigni e assumere farmaci come i beta-bloccanti, per prevenire danni al sistema cardiovascolare. Inoltre, ad esempio, potrebbe essere necessario un trattamento chirurgico per correggere le lesioni dell'arteria aortica.