La sindrome di Patau è una rara malattia genetica che provoca malformazioni nel sistema nervoso, difetti cardiaci e una crepa nel labbro del bambino e nel tetto della bocca e può essere scoperta anche durante la gravidanza, attraverso test diagnostici come l'amniocentesi e l'ecografia.
Di solito, i bambini con questa malattia sopravvivono in media a meno di 3 giorni, ma ci sono casi di sopravvivenza fino a 10 anni, a seconda della gravità della sindrome.
Caratteristiche della sindrome di Patau
Le caratteristiche più comuni dei bambini con sindrome di Patau sono:
- Gravi malformazioni nel sistema nervoso centrale; Grave ritardo mentale; Difetti cardiaci congeniti; Nel caso dei ragazzi, i testicoli potrebbero non discendere dalla cavità addominale allo scroto; Nel caso delle ragazze, possono verificarsi cambiamenti nell'utero e nelle ovaie; Reni policistici; Fessura policistica; labbro e il tetto della bocca, malformazione delle mani, difetti nella formazione degli occhi o assenza di essi.
Inoltre, alcuni bambini possono anche avere un basso peso alla nascita e un sesto dito sulle mani o sui piedi. Questa sindrome colpisce la maggior parte dei bambini con madri che sono rimaste incinte dopo i 35 anni.
Come viene fatto il trattamento
Non esiste un trattamento specifico per la sindrome di Patau. Poiché questa sindrome provoca problemi di salute così gravi, il trattamento consiste nell'alleviare il disagio e nel facilitare l'alimentazione del bambino e, se sopravvive, le seguenti cure si basano sui sintomi che compaiono.
La chirurgia può anche essere utilizzata per riparare difetti cardiaci o crepe nelle labbra e sul tetto della bocca e per fare sessioni di terapia fisica, terapia occupazionale e logopedia, che possono aiutare lo sviluppo dei bambini sopravvissuti.
Possibili cause
La sindrome di Patau si verifica quando si verifica un errore durante la divisione cellulare che provoca una triplicazione del cromosoma 13, che influenza lo sviluppo del bambino mentre è ancora nell'utero materno.
Questo errore nella divisione cromosomica può essere associato con l'età avanzata della madre, poiché la probabilità che si verifichino trisomie è molto maggiore nelle donne che rimangono incinte dopo i 35 anni.
