La sindrome di Pfeiffer è una malattia rara che si verifica quando le ossa che formano la testa si uniscono prima del previsto, nelle prime settimane di gravidanza, che porta allo sviluppo di deformità nella testa e nel viso. Inoltre, un'altra caratteristica di questa sindrome è l'unione tra i mignoli e le dita dei piedi del bambino.
Le sue cause sono genetiche e non c'è nulla che la madre o il padre abbiano fatto durante la gravidanza che possa causare questa sindrome, ma ci sono studi che suggeriscono che quando i genitori sono rimaste incinte dopo i 40 anni, le probabilità di questa malattia sono maggiori.
Tipi di sindrome di Pfeiffer
Questa malattia può essere classificata in base alla sua gravità e può essere:
- Tipo 1: è la forma più lieve della malattia e si verifica quando c'è un'unione delle ossa del cranio, le guance sono infossate e ci sono cambiamenti nelle dita o nelle dita dei piedi, ma generalmente il bambino si sviluppa normalmente e la sua intelligenza viene mantenuta, sebbene possano sordità e idrocefalo. Tipo 2: la testa ha la forma di un trifoglio, con complicazioni nel sistema nervoso centrale, nonché deformità nella formazione di occhi, dita e organi. In questo caso, il bambino ha una fusione tra le ossa delle braccia e delle gambe e quindi non può presentare gomiti e ginocchia ben definiti e di solito c'è un ritardo mentale. Tipo 3: ha le stesse caratteristiche del tipo 2, tuttavia la testa non ha la forma di un trifoglio.
Solo i bambini nati con il tipo 1 hanno maggiori probabilità di sopravvivere, sebbene siano necessari numerosi interventi chirurgici per tutta la vita, mentre i tipi 2 e 3 sono più gravi e generalmente non sopravvivono dopo la nascita.
Come viene fatta la diagnosi
La diagnosi di solito viene fatta subito dopo la nascita osservando tutte le caratteristiche che ha il bambino. Tuttavia, durante gli ultrasuoni, l'ostetrico può indicare che il bambino ha una sindrome in modo che i genitori possano prepararsi. È raro che l'ostetrico indichi che è la sindrome di Pfeiffer perché ci sono altre sindromi che possono avere caratteristiche simili come la sindrome di Apert o la sindrome di Crouzon, per esempio.
Le caratteristiche principali della sindrome di Pfeiffer sono la fusione tra le ossa che formano il cranio e i cambiamenti nelle dita delle mani e dei piedi che possono manifestarsi attraverso:
- Forma della testa ovale o asimmetrica, a forma di trifoglio a 3 foglie; Naso piccolo piatto; Ostruzione delle vie aeree; Gli occhi possono essere molto prominenti e ben distanziati; I pollici sono molto spessi e rivolti verso l'interno; Alluce a parte gli altri; Le dita dei piedi si uniscono attraverso una sottile membrana; Potrebbe esserci cecità a causa dell'ingrossamento degli occhi, della loro posizione e dell'aumentata pressione oculare; Potrebbe esserci sordità a causa di malformazione del canale uditivo; Potrebbe esserci ritardo mentale; Potrebbe esserci idrocefalo.
I genitori che hanno avuto un bambino in questo modo possono avere altri bambini con la stessa sindrome e per questo motivo è consigliabile andare a un consulto di consulenza genetica per saperne di più e sapere quali sono le possibilità di avere un bambino sano.
Come va il trattamento
Il trattamento per la sindrome di Pfeiffer dovrebbe iniziare dopo la nascita con alcuni interventi chirurgici che possono aiutare il bambino a svilupparsi meglio e prevenire la perdita della vista o dell'udito, se c'è ancora tempo per farlo. Generalmente il bambino con questa sindrome viene sottoposto a numerosi interventi chirurgici sul cranio, sul viso e sulla mascella per decomprimere il cervello, rimodellare il cranio, meglio accomodare gli occhi, separare le dita e migliorare la masticazione.
Nel primo anno di vita, è consigliabile eseguire un intervento chirurgico per aprire le suture del cranio, in modo che il cervello continui a crescere normalmente, senza essere compresso dalle ossa della testa. Se il bambino ha gli occhi molto prominenti, è possibile eseguire alcuni interventi chirurgici per correggere la dimensione delle orbite al fine di preservare la vista.
Prima che il bambino raggiunga i 2 anni, il medico può suggerire di valutare la dentatura per un possibile intervento chirurgico o l'uso di dispositivi di allineamento dei denti, che sono essenziali per l'alimentazione.
