La sindrome progeroide neonatale, nota anche come sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch, è una malattia genetica estremamente rara che provoca un aspetto invecchiato del bambino poco dopo la nascita, accompagnata da caratteristiche molto distinte, come un viso triangolare e non sviluppato.
Inoltre, i bambini con questo tipo di sindrome di solito manifestano anche ritardo nello sviluppo fisico, debolezza muscolare, difficoltà nell'allattamento al seno e ritardo nello sviluppo intellettuale. Alcuni possono anche avere cambiamenti più gravi, che impediscono la sopravvivenza dopo il primo anno di età.
Sebbene non siano note le cause specifiche di questa sindrome, è possibile che sia causata da una mutazione genetica trasmessa dai genitori ai figli, tuttavia le probabilità che ciò accada sono maggiori quando entrambi i genitori hanno avuto casi di malattia in famiglia.
Principali sintomi e caratteristiche
La principale caratteristica di questa sindrome, oltre al ritardo nello sviluppo del feto nell'utero, è l'aspetto invecchiato del bambino, che si verifica a causa della mancanza dello strato di grasso, che di solito è sotto la pelle, che finisce per lasciare la pelle più sottile, più fragile, secco e invecchiato.
Inoltre, altre funzionalità includono:
- Faccia triangolare con fronte sporgente; zigomi piccoli e poco sviluppati; mancanza di capelli, ciglia e sopracciglia; braccia e gambe sottili con grandi mani e piedi; ritardo nello sviluppo fisico; ritardo nello sviluppo intellettuale.
Nella maggior parte dei casi, è molto difficile diagnosticare la sindrome durante la gravidanza e, quindi, di solito viene identificata dal pediatra solo nei primi giorni dopo il parto, attraverso l'osservazione di questo tipo di caratteristiche nel bambino.
Questa malattia può spesso essere confusa con la progeria, un'alterazione che provoca l'invecchiamento accelerato del bambino e i cui sintomi di solito compaiono intorno ai 2 anni. Scopri di più su cosa sia la progeria.
Come viene fatto il trattamento
Non esiste una cura per la sindrome progeroide neonatale e, pertanto, il trattamento viene effettuato solo per correggere alcuni cambiamenti, alleviare i sintomi e migliorare il comfort e la qualità della vita del bambino.
Pertanto, il trattamento è di solito adattato a ciascun bambino e può includere un team di diversi professionisti della salute oltre al pediatra, ad esempio neurologi, cardiologi o fisioterapisti.
Nei casi in cui il bambino non è in grado di allattare, il pediatra può consigliare di sottoporsi a un intervento chirurgico per posizionare un tubicino direttamente dalla pelle allo stomaco, al fine di consentire al bambino di nutrirsi correttamente.
