Trombofilia: sintomi, cause e come trattare

La trombofilia si verifica quando la persona è più facilmente in grado di formare coaguli di sangue, aumentando il rischio di complicanze come trombosi venosa, ictus o embolia polmonare, ad esempio. Pertanto, le persone con questa condizione di solito avvertono gonfiore nel corpo, infiammazione delle gambe o mancanza di respiro.

I coaguli formati dalla trombofilia sorgono perché gli enzimi del sangue, che rendono la coagulazione, smettono di funzionare correttamente. Ciò può accadere a causa di cause ereditarie, dalla genetica, o può accadere a causa di cause acquisite nel corso della vita, come gravidanza, obesità o cancro, e le possibilità possono anche aumentare attraverso l'uso di farmaci, come i contraccettivi orali.

Sintomi principali

La trombofilia aumenta le possibilità di formazione di trombosi del sangue e, pertanto, possono insorgere sintomi in caso di complicanze in alcune parti del corpo, come:

• Trombosi venosa profonda: gonfiore di una parte del vetro, in particolare delle gambe, che diventano infiammate, rosse e calde. Comprendi cos'è la trombosi e come identificarla; Embolia polmonare: grave mancanza di respiro e difficoltà respiratorie; Ictus: improvvisa perdita di movimento, linguaggio o visione, ad esempio; Trombosi nella placenta o nel cordone ombelicale: aborti ricorrenti, parto prematuro e complicanze in gravidanza, come l'eclampsia.

In molti casi, la persona potrebbe non essere consapevole di avere una trombofilia fino a quando non appare un improvviso gonfiore, ha frequenti aborti o complicazioni durante la gravidanza. È anche comune apparire nelle persone anziane, poiché la fragilità causata dall'età può facilitare l'insorgenza dei sintomi.

Cosa può causare trombofilia

Il disturbo della coagulazione del sangue che si verifica nella trombofilia può essere acquisito per tutta la vita o essere ereditario, trasmesso dai genitori ai bambini, attraverso la genetica. Pertanto, le cause principali includono:

1. Cause acquisite

Le principali cause della trombofilia acquisita sono:

• Obesità; vene varicose; fratture ossee; gravidanza o puerperio; malattie cardiache, infarto o insufficienza cardiaca; diabete, ipertensione o colesterolo alto; uso di farmaci, come contraccettivi orali o sostituzione ormonale. Comprendi come i contraccettivi possono aumentare il rischio di trombosi; Essere costretti a letto per molti giorni, a causa di un intervento chirurgico o per un certo ricovero in ospedale; Sedersi a lungo su un viaggio in aereo o in autobus; Malattie autoimmuni, come il lupus, l'artrite reumatoide o la sindrome antifosfolipidica, per esempio; infezioni come HIV, epatite C, sifilide o malaria, ad esempio; Cancro.

Le persone che hanno malattie che aumentano le possibilità di trombofilia, come il cancro, il lupus o l'HIV, ad esempio, devono sottoporsi a un esame del sangue, ogni volta che ritornano con il medico che lo fa. Inoltre, per prevenire la trombosi, è importante intraprendere azioni preventive, come il controllo della pressione sanguigna, del diabete e del colesterolo, oltre a non mentire o trovarsi in situazioni di viaggio durante la gravidanza, il puerperio o il ricovero in ospedale.

L'uso di contraccettivi orali dovrebbe essere evitato dalle donne che hanno già un aumentato rischio di trombofilia, come quelle che hanno ipertensione, diabete o storia familiare di alterazioni del sangue.

2. Cause ereditarie

Le principali cause della trombofilia ereditaria sono:

• Carenza di anticoagulanti naturali nel corpo, chiamati proteina C, proteina S e antitrombina, ad esempio; Alta concentrazione dell'amminoacido omocisteina; Mutazioni nelle cellule che formano il sangue, come nella mutazione del fattore V Leiden; Eccessivi enzimi del sangue che causano coagulazione, come fattore VII e fibrinogeno, per esempio.

Sebbene la trombofilia ereditaria sia trasmessa dalla genetica, ci sono alcune precauzioni che possono essere prese per prevenire la formazione di coaguli, che sono gli stessi della trombofilia acquisita. In casi molto gravi, l'uso di rimedi anticoagulanti può essere indicato dall'ematologo dopo aver valutato ciascun caso.

Quali esami dovrebbero essere fatti

Per diagnosticare questa malattia, il medico di medicina generale o l'ematologo dovrebbero essere sospettosi della storia clinica e familiare di ogni persona, tuttavia alcuni test come emocromo, glicemia e livelli di colesterolo possono essere ordinati per confermare e indicare il miglior trattamento.

Quando si sospetta una trombofilia ereditaria, specialmente quando i sintomi possono essere ripetitivi, oltre a questi test, sono necessari dosaggi di enzimi della coagulazione del sangue per valutarne i livelli.

Come viene fatto il trattamento

Il trattamento per la trombofilia viene eseguito con cura per evitare la trombosi, come evitare di rimanere fermi a lungo nei viaggi, assumere farmaci anticoagulanti durante una degenza in ospedale o dopo un intervento chirurgico e, soprattutto, controllare le malattie che aumentano il rischio di coaguli, come la pressione alta, diabete e obesità, per esempio. Solo in casi di malattia grave, è indicato l'uso continuo di farmaci anticoagulanti.

Tuttavia, quando la persona ha già sintomi di trombofilia, trombosi venosa profonda o embolia polmonare, si consiglia di utilizzare farmaci anticoagulanti orali per alcuni mesi, come ad esempio eparina, warfarin o rivaroxabana. Per le donne in gravidanza, il trattamento viene eseguito con un anticoagulante iniettabile, essendo necessario rimanere per alcuni giorni.

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