Lo Xeroderma Pigmentoso è una malattia genetica rara ed ereditaria caratterizzata da ipersensibilità della pelle ai raggi UV del sole, con conseguente secchezza della pelle e presenza di numerose lentiggini e macchie bianche sparse in tutto il corpo, specialmente nelle aree di maggiore esposizione al sole, comprese le labbra.
Questa malattia genetica non ha una cura definitiva, ma il trattamento può prevenire l'insorgenza di complicanze e deve essere seguito per tutta la vita.
A causa della grande sensibilità della pelle, le persone con diagnosi di Xeroderma Pigmentosa hanno maggiori probabilità di sviluppare lesioni pre-maligne o cancro della pelle ed è importante utilizzare la protezione solare ogni giorno sopra i 50 SPF e indumenti adeguati.
La malattia di solito si manifesta durante l'infanzia e può essere vista dalla maggiore tendenza del bambino ad avere gravi ustioni dopo pochi minuti di esposizione al sole, oltre alla comparsa di lentiggini su viso, braccia e labbra prima dei 2 anni.
Sintomi principali
La presenza di Xeroderma Pigmentoso è correlata a una mutazione dei geni responsabili della riparazione del DNA dopo l'esposizione alle radiazioni ultraviolette. A causa dell'alterazione del processo di riparazione del DNA, la persona può presentare i sintomi di Xeroderma Pigmentoso, la cui gravità può variare in base al gene interessato e al tipo di mutazione. I sintomi principali sono:
- Molte lentiggini sul viso e su tutto il corpo diventano ancora più scure se esposte al sole; Gravi ustioni dopo pochi minuti di esposizione al sole; Aspetto di vesciche sulla pelle esposte al sole; Macchie scure o chiare sulla pelle; Croste sulla pelle; Pelle secca con aspetto squamoso; Ipersensibilità agli occhi.
I sintomi di solito compaiono durante l'infanzia, fino all'età di 10 anni, tuttavia, da quell'età in poi, la persona può iniziare a mostrare sintomi correlati al cancro della pelle. Scopri come identificare i sintomi del cancro della pelle.
Le persone che presentano questi sintomi devono consultare un dermatologo al fine di effettuare la diagnosi e l'analisi delle lesioni cutanee e, quindi, iniziare un trattamento adeguato.
Come viene fatto il trattamento
Il trattamento per Xeroderma Pigmentoso deve essere effettuato in base al tipo di lesione presentato dalla persona.
Lesioni pre-maligne:
Nel caso di lesioni pre-maligne, possono essere raccomandati trattamenti topici, sostituzione orale di vitamina D e misure preventive al fine di prevenire la progressione delle lesioni, come l'uso di un protettore giornaliero con un elevato fattore di protezione solare, dando la preferenza a attività nel tardo pomeriggio o alla sera, indossare abiti con maniche lunghe e pantaloni lunghi, indossare occhiali da sole con fattore di protezione UV ed evitare l'uso di lampade fluorescenti all'interno. Vedi anche come prevenire il cancro della pelle.
Lesioni maligne:
Nel caso di lesioni con caratteristiche maligne, può essere necessario un intervento chirurgico per rimuovere le lesioni che compaiono nel tempo, oltre al trattamento specifico. Guarda come viene fatto il trattamento per il cancro della pelle.
