Osteogenesi imperfetta: che cos'è, tipi e trattamento

L'osteogenesi imperfetta, nota anche come malattia delle ossa di vetro, è una malattia genetica molto rara che fa sì che una persona abbia ossa deformate, corte e più fragili, suscettibili a fratture costanti.

Questa fragilità sembra essere dovuta a un difetto genetico che influenza la produzione di collagene di tipo 1, prodotto naturalmente dagli osteoblasti e che aiuta a rafforzare ossa e articolazioni. Pertanto, la persona che ha l'osteogenesi imperfetta nasce con la condizione e può presentare, ad esempio, casi di fratture frequenti durante l'infanzia.

Sebbene l'osteogenesi imperfetta non sia ancora stata curata, ci sono alcuni trattamenti che aiutano a migliorare la qualità della vita della persona, riducendo il rischio e la frequenza delle fratture.

Tipi principali

Secondo la classificazione di Sillence, ci sono 4 tipi di osteogenesi imperfetta, che includono:

• Tipo I: è la forma più comune e più leggera della malattia, causando una deformazione minima o nulla delle ossa. Tuttavia, le ossa sono fragili e possono fratturarsi facilmente; Tipo II: è il tipo più grave di malattia che provoca la frattura del feto all'interno dell'utero della madre, portando nella maggior parte dei casi all'aborto; Tipo III: le persone con questo tipo, di solito, non crescono abbastanza, presentano deformazioni nella colonna vertebrale e il bianco degli occhi può presentare un colore grigio; Tipo IV: è un tipo moderato della malattia, in cui vi sono lievi deformazioni nelle ossa, ma non vi è alcun cambiamento di colore nella parte bianca degli occhi.

Nella maggior parte dei casi, l'osteogenesi imperfetta si trasmette ai bambini, ma i sintomi e la gravità della malattia possono essere diversi, poiché il tipo di malattia può cambiare da genitori a bambini.

Quali sono le cause dell'osteogenesi imperfetta

La malattia delle ossa di vetro deriva da un'alterazione genetica del gene responsabile della produzione di collagene di tipo 1, la principale proteina utilizzata per creare ossa forti.

Poiché si tratta di un'alterazione genetica, l'osteogenesi imperfetta può passare dai genitori ai bambini, ma può anche apparire senza altri casi in famiglia, ad esempio a causa di mutazioni durante la gravidanza.

Possibili sintomi

Oltre a causare cambiamenti nella formazione ossea, le persone che hanno l'osteogenesi imperfetta possono anche avere altri sintomi come:

• Articolazioni più larghe; Denti deboli; Colorazione bluastra del bianco degli occhi; Curvatura anormale della colonna vertebrale (scoliosi); Perdita dell'udito; Problemi respiratori frequenti; Bassa statura; Ernia inguinale e ombelicale; Alterazione delle valvole cardiache.

Inoltre, nei bambini con osteogenesi imperfetta, possono anche essere diagnosticati difetti cardiaci, che possono finire per essere letali.

Come confermare la diagnosi

La diagnosi di osteogenesi imperfetta può, in alcuni casi, essere effettuata durante la gravidanza, purché esista un rischio elevato di nascita del bambino con questa condizione. In questi casi, viene prelevato un campione dal cordone ombelicale in cui il collagene prodotto dalle cellule fetali viene analizzato tra 10 e 12 settimane di gestazione. Un altro modo meno invasivo è fare gli ultrasuoni per identificare le fratture ossee.

Dopo la nascita, la diagnosi può essere fatta dal pediatra o da un ortopedico pediatrico, attraverso l'osservazione dei sintomi, la storia familiare o attraverso test come i raggi X, i test genetici e gli esami del sangue biochimici.

Quali sono le opzioni di trattamento

Non esiste un trattamento specifico per l'osteogenesi imperfetta e, pertanto, è importante avere la guida di un ortopedico. Di solito vengono usati farmaci a base di bifosfonati per aiutare a rafforzare le ossa e ridurre il rischio di fratture. Tuttavia, è estremamente importante che questo tipo di trattamento sia costantemente valutato dal medico, poiché potrebbe essere necessario adattare le dosi di trattamento nel tempo.

Quando compaiono fratture, il medico può immobilizzare l'osso con un calco o scegliere un intervento chirurgico, specialmente in caso di fratture multiple o che impiegano molto tempo a guarire. Il trattamento delle fratture è simile a quello delle persone che non hanno la condizione, ma il periodo di immobilizzazione è generalmente più breve.

La fisioterapia per l'osteogenesi imperfetta può anche essere utilizzata in alcuni casi per aiutare a rafforzare le ossa e i muscoli che li supportano, riducendo il rischio di fratture.

Come prendersi cura di un bambino con osteogenesi imperfetta

Alcune precauzioni per la cura dei bambini con osteogenesi imperfetta sono:

• Evitare di sollevare il bambino per le ascelle, sostenere il peso con una mano sotto il sedere e l'altra dietro al collo e alle spalle; Non tirare il bambino per un braccio o una gamba; Selezionare un seggiolino di sicurezza con imbottitura morbida che consenta di rimuovere e posizionare il bambino bambino con poco sforzo.

Alcuni bambini con osteogenesi imperfetta possono fare qualche esercizio leggero, come il nuoto, poiché aiutano a ridurre il rischio di fratture. Tuttavia, dovrebbero farlo solo dopo la guida del medico e sotto la supervisione di un insegnante di educazione fisica o di un fisioterapista.