La porpora trombotica trombocitopenica, o PTT, è una malattia ematologica rara ma fatale, che è caratterizzata dalla formazione di piccoli trombi nei vasi sanguigni ed è più comune nelle persone di età compresa tra 20 e 40 anni.
Nella PTT, c'è una marcata diminuzione del numero di piastrine, oltre alla febbre e, nella maggior parte dei casi, danno neurologico dovuto a cambiamenti nel flusso sanguigno al cervello a causa di coaguli.
La diagnosi di PTT viene fatta dall'ematologo o dal medico di medicina generale in base ai sintomi e al risultato dell'emocromo completo e dello striscio di sangue e il trattamento deve essere iniziato subito dopo, poiché la malattia è fatale in circa il 95% quando non trattata.
Cause di PTT
La porpora trombotica trombocitopenica è principalmente causata dalla carenza o dall'alterazione genetica di un enzima, ADAMTS 13, che è responsabile della riduzione delle molecole del fattore von Willebrand e favorendone la funzione. Il fattore von Willebrand è presente nelle piastrine ed è responsabile della promozione dell'adesione piastrinica all'endotelio, diminuendo e arrestando il sanguinamento.
Pertanto, in assenza dell'enzima ADAMTS 13, le molecole del fattore von Willebrand rimangono grandi e il processo di ristagno del sangue è compromesso e vi è una maggiore possibilità di formazione di coaguli.
Pertanto, la PTT può avere cause ereditarie, che corrispondono alla carenza di ADAMTS 13, o acquisite, che sono quelle che portano a una diminuzione del numero di piastrine, come l'uso di farmaci immunosoppressivi o chemioterapici o antipiastrinici, infezioni, carenze nutrizionali o malattie autoimmuni, per esempio.
Principali segni e sintomi
La PTT di solito mostra sintomi non specifici, tuttavia è comune per i pazienti con sospetta PTT avere almeno 3 delle seguenti caratteristiche:
- Trombocitemia marcata; anemia emolitica, poiché i trombi formati favoriscono la lisi dei globuli rossi; febbre; trombosi, che può verificarsi in vari organi del corpo; forte dolore addominale dovuto a ischemia intestinale; compromissione renale; compromissione neurologica, che può essere percepita da mal di testa, confusione mentale, sonnolenza e persino coma.
È anche comune per i pazienti con sospetta PTT avere sintomi di trombocitopenia, come la comparsa di macchie rosse o viola sulla pelle, sanguinamento delle gengive o del naso, nonché il difficile controllo del sanguinamento da piccole ferite. Conoscere altri sintomi di trombocitopenia.
Le disfunzioni renali e neurologiche sono le principali complicanze della PTT e insorgono quando piccoli trombi ostruiscono il flusso sanguigno sia ai reni che al cervello, il che può causare, ad esempio, insufficienza renale e ictus. Per evitare complicazioni, è importante che non appena compaiono i primi segni, venga consultato un medico di medicina generale o un ematologo in modo che venga fatta la diagnosi e che inizi il trattamento.
Come viene fatta la diagnosi
La diagnosi di porpora trombotica trombocitopenica viene fatta sulla base dei sintomi presentati dalla persona, oltre al risultato dell'intero emocromo, in cui si osserva una diminuzione della quantità di piastrine, chiamata trombocitopenia, oltre a essere osservata nell'aggregazione piastrinica dello striscio di sangue, che è quando le piastrine si bloccano insieme, oltre agli schizociti, che sono frammenti di globuli rossi, perché i globuli rossi passano attraverso i vasi sanguigni che sono bloccati da piccoli vasi.
Altri test possono anche essere ordinati per aiutare la diagnosi di PTT, come il tempo di sanguinamento, che è aumentato, e l'assenza o la riduzione dell'enzima ADAMTS 13, che è una delle cause della formazione di piccoli trombi.
Trattamento PTT
Il trattamento per la porpora trombotica trombocitopenica deve essere avviato il prima possibile, poiché nella maggior parte dei casi è fatale, poiché i trombi formati possono ostruire le arterie che raggiungono il cervello, riducendo il flusso sanguigno verso quella regione.
Il trattamento normalmente indicato dall'ematologo è la plasmaferesi, che è un processo di filtrazione del sangue in cui l'eccesso di anticorpi che possono causare questa malattia e l'eccesso del fattore di von Willebrand, oltre alle cure di supporto, come l'emodialisi, ad esempio. esempio, se c'è insufficienza renale. Comprendi come viene fatta la plasmaferesi.
Inoltre, l'uso di corticosteroidi e farmaci immunosoppressori, ad esempio, può essere raccomandato dal medico, al fine di combattere la causa della PTT ed evitare complicazioni.
