La porfiria corrisponde a un gruppo di malattie genetiche e rare che sono caratterizzate dall'accumulo di sostanze che producono porfirina, che è una proteina responsabile del trasporto di ossigeno nel flusso sanguigno, essenziale per la formazione di eme e, di conseguenza, di emoglobina. Questa malattia colpisce principalmente il sistema nervoso, la pelle e altri organi.
La porfiria è di solito ereditata, cioè ereditata dai genitori, tuttavia, in alcuni casi, la persona può avere la mutazione ma non sviluppare la malattia, si chiama porfiria latente. Pertanto, alcuni fattori ambientali possono stimolare la comparsa di sintomi, quali esposizione al sole, problemi al fegato, uso di alcol, fumo, stress emotivo ed eccesso di ferro nel corpo.
Anche se non esiste una cura per la porfiria, il trattamento aiuta ad alleviare i sintomi e prevenire le riacutizzazioni e la raccomandazione del medico è importante.
Sintomi di porfiria
La porfiria può essere classificata in base alle manifestazioni cliniche in acuta e cronica. La porfiria acuta comprende le forme della malattia che causano sintomi nel sistema nervoso e che compaiono rapidamente, che possono durare da 1 a 2 settimane e migliorare progressivamente. Nel caso della porfiria cronica, i sintomi non sono più correlati alla pelle e possono iniziare durante l'infanzia o l'adolescenza e durare per diversi anni.
I sintomi principali sono:
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Porfiria acuta
- Grave dolore e gonfiore nell'addome; Dolore al petto, alle gambe o alla schiena; Costipazione o diarrea; Vomito; Insonnia, ansia e agitazione; Palpitazioni e ipertensione arteriosa; Cambiamenti mentali come confusione, allucinazioni, disorientamento o paranoia; Problemi respiratori; Dolore muscolare, formicolio, intorpidimento, debolezza o paralisi; urine rosse o brune.
Porfiria cronica o cutanea:
- Sensibilità al sole e alla luce artificiale, a volte causando dolore e bruciore nella pelle; Rossore, gonfiore, dolore e prurito nella pelle; Bolle sulla pelle che richiedono settimane per guarire; Pelle fragile; Urina rossa o marrone.
La diagnosi di porfiria viene effettuata attraverso esami clinici, in cui il medico osserva i sintomi presentati e descritti dalla persona e test di laboratorio, come esami del sangue, delle feci e delle urine. Inoltre, poiché si tratta di una malattia genetica, può essere raccomandato un test genetico per identificare la mutazione responsabile della porfiria.
Come viene fatto il trattamento
Il trattamento varia in base al tipo di porfiria della persona. Nel caso della porfiria acuta, ad esempio, il trattamento viene effettuato in ospedale con l'uso di farmaci per alleviare i sintomi, nonché la somministrazione di siero direttamente nella vena del paziente per prevenire la disidratazione e le iniezioni di emina al fine di limitare la produzione porfirina.
Nel caso della porfiria cutanea, si raccomanda di evitare l'esposizione al sole e di utilizzare farmaci come beta-carotene, integratori di vitamina D e rimedi per curare la malaria, come l'idrossiclorochina, che aiuta ad assorbire l'eccesso di porfirina. Inoltre, in questo caso, il sangue può essere estratto per diminuire la quantità di ferro circolante e, di conseguenza, la quantità di porfirina.
