Le conseguenze della fenilchetonuria possono verificarsi quando la diagnosi viene effettuata in ritardo, con una grande quantità di fenilalanina accumulata nel sangue o quando questa sostanza tossica raggiunge aree specifiche del cervello, il che può causare ritardo nello sviluppo intellettuale, microcefalia, convulsioni e tremori, per esempio
La fenilchetonuria è una malattia metabolica caratterizzata da carenza di un enzima responsabile della degradazione della fenilalanina, che, ad alte concentrazioni, è tossica per l'organismo. Questa malattia può essere rilevata subito dopo la nascita mediante il test del tallone e il trattamento viene avviato rapidamente per evitare complicazioni.
Principali conseguenze della fenilchetonuria
Quando la fenilchetonuria non viene trattata correttamente, la grande quantità di fenilalanina nel sangue può causare alcune complicazioni, le principali sono:
- Sviluppo psicomotorio ritardato; Poco sviluppo del cervello; Microcefalia; Iperattività; Disturbi comportamentali; Diminuzione del QI; Grave deficit mentale; Convulsioni; Tremori.
Nel tempo, se il bambino non viene adeguatamente trattato, potrebbero esserci difficoltà a sedersi e camminare, disturbi comportamentali e linguaggio ritardato e sviluppo intellettuale, oltre a depressione, epilessia e atassia, che è perdita di controllo. di movimenti volontari.
Quando una certa regione del cervello è influenzata dall'accumulo di tossine, anche se la persona segue correttamente il trattamento, la regione lesa non sarà curata e la lesione sarà permanente. Tuttavia, seguire correttamente la dieta previene lesioni ad altre aree del cervello. Guarda come dovrebbe essere la dieta fenilchetonuria.
Come identificare e trattare la fenilchetonuria
La diagnosi di fenilchetonuria viene effettuata poco dopo la nascita mediante il test del tallone, tuttavia, se la malattia non è stata identificata dal test del tallone, è possibile eseguire un esame del sangue per verificare la concentrazione di fenilalanina nel sangue e la presenza della mutazione correlata alla malattia. Comprendi come viene fatta la diagnosi di fenilchetonuria.
È importante che la diagnosi di fenilchetonuria sia fatta il prima possibile, in quanto ciò consente di stabilire rapidamente un'alimentazione adeguata, impedendo al bambino di mostrare segni e sintomi della malattia e consentire il normale sviluppo neuromotorio.
La fenilchetonuria è una malattia che non può essere curata ed è per questo che le persone dovrebbero fare molta attenzione quando mangiano per la vita, mangiando solo prodotti specifici per fenilchetonurici e investendo in alimenti che contengono piccole quantità di fenilalanina. I semplici cibi di tutti i giorni come uova, pesce, riso e fagioli hanno alti livelli di fenilalanina e per questi, può essere un "veleno", e quindi non può essere mangiato.
Per garantire un'adeguata quantità nutrizionale, i pazienti con diagnosi di fenilchetonuria devono assumere le formule per fenilchetonuria, che contengono quotidianamente la sostanza modificata, in modo che non sia "velenosa" per il cervello. Ulteriori informazioni sul trattamento per fenilchetonuria.
