Il test genetico per il carcinoma mammario ha come obiettivo principale la verifica del rischio di sviluppare il carcinoma mammario, oltre a consentire al medico di sapere quale mutazione è associata all'alterazione cancerosa.
Questo tipo di test è generalmente indicato per le persone che hanno parenti stretti a cui è stato diagnosticato un carcinoma mammario prima dei 50 anni, carcinoma ovarico o carcinoma mammario maschile. Il test consiste in un esame del sangue che, utilizzando tecniche diagnostiche molecolari, identifica una o più mutazioni associate alla suscettibilità al carcinoma mammario, i principali marker richiesti nel test sono BRCA1 e BRCA2.
È anche importante sottoporsi a esami regolari ed essere consapevoli dei primi sintomi della malattia in modo che la diagnosi venga fatta in anticipo e, quindi, inizi il trattamento. Scopri come identificare i primi sintomi del cancro al seno.
Prezzo del test genetico
I test genetici sono costosi, poiché vengono eseguiti con l'ausilio di attrezzature all'avanguardia di alta sensibilità e specificità. Pertanto, a seconda del laboratorio in cui viene eseguito, i test genetici possono costare tra R $ 1500 e R $ 7000.000 e non sono inclusi nei piani sanitari, tuttavia è possibile ottenere l'autorizzazione per l'esame da parte di SUS previa autorizzazione speciale.
Quando fare
L'esame genetico per il carcinoma mammario è un esame indicato dall'oncologo, mastologo o genetista, effettuato dall'analisi di un campione di sangue e raccomandato per le persone a cui è stato diagnosticato un carcinoma mammario, di sesso femminile o maschile, prima dei 50 anni o carcinoma ovarico a qualsiasi età. Attraverso questo test, è possibile sapere se ci sono mutazioni in BRCA1 o BRCA2 e, quindi, è possibile verificare la possibilità di sviluppare il cancro al seno.
Di solito quando c'è un'indicazione della presenza di mutazioni in questi geni, è probabile che la persona svilupperà il cancro al seno per tutta la vita. Spetta al medico identificare il rischio di manifestazione della malattia in modo che vengano adottate misure preventive in base al rischio di sviluppare la malattia.
Come è fatto
Il test genetico per il carcinoma mammario viene eseguito analizzando un piccolo campione di sangue, che viene inviato al laboratorio per l'analisi. Per fare l'esame, non è necessaria alcuna preparazione o digiuno speciale e non provoca dolore, il massimo che può accadere è un leggero disagio al momento della raccolta.
L'obiettivo principale di questo test è valutare i geni BRCA1 e BRCA2, che sono geni soppressori del tumore, cioè impediscono alle cellule tumorali di proliferare. Tuttavia, quando vi è una mutazione in uno di questi geni, la funzione di arrestare o ritardare lo sviluppo del tumore è compromessa, con la proliferazione delle cellule tumorali e, di conseguenza, lo sviluppo del cancro.
Il tipo di metodologia e mutazione da ricercare è definito dal medico e le prestazioni di:
- Sequenziamento completo, in cui viene visto l'intero genoma della persona, rendendo possibile identificare tutte le mutazioni che ha; Sequenziamento del genoma, in cui sono sequenziate solo regioni specifiche del DNA, identificando le mutazioni presenti in tali regioni; Ricerca specifica sulle mutazioni, in cui il medico indica quale mutazione desidera conoscere e vengono condotti test specifici per identificare la mutazione desiderata, essendo questo metodo più adatto a persone che hanno familiari con qualche alterazione genetica già identificata per il carcinoma mammario; Ricerca isolata di inserimenti ed eliminazioni, in cui vengono verificati i cambiamenti in geni specifici, questa metodologia è più adatta a coloro che hanno già eseguito il sequenziamento ma necessitano di integrazione.
Il risultato del test genetico viene inviato al medico e il rapporto contiene il metodo utilizzato per il rilevamento, nonché la presenza dei geni e la mutazione identificata, se presente. Inoltre, a seconda della metodologia utilizzata, nel rapporto può essere informato l'entità dell'espressione della mutazione o del gene, che può aiutare il medico a verificare il rischio di sviluppare il cancro al seno. Ulteriori informazioni sulla diagnosi molecolare.
Possibili risultati
I risultati dell'esame vengono inviati al medico sotto forma di un rapporto, che può essere positivo o negativo. Si dice che il test genetico sia positivo quando viene verificata la presenza di una mutazione in almeno uno dei geni, ma non indica necessariamente se la persona avrà il cancro o l'età in cui può accadere, richiedendo test quantitativi.
Tuttavia, quando viene rilevata una mutazione nel gene BRCA1, ad esempio, esiste una possibilità fino all'81% di sviluppo del cancro al seno e si raccomanda che la persona venga sottoposta a risonanza magnetica ogni anno, oltre a essere in grado di sottoporsi a mastectomia come mezzo di prevenzione.
Il test genetico negativo è uno in cui non è stata verificata alcuna mutazione nei geni analizzati, ma esiste ancora la possibilità di sviluppare il cancro, nonostante sia molto basso, che richieda un monitoraggio medico attraverso esami regolari. Ulteriori informazioni su altri test che confermano il cancro al seno.
Esame DX oncotype
Il test Oncotype DX è anche un test genetico per il carcinoma mammario, che viene effettuato dall'analisi del materiale bioptico al seno e mira a valutare i geni correlati al carcinoma mammario attraverso tecniche diagnostiche molecolari, come RT-PCR. Pertanto, è possibile che il medico indichi il miglior trattamento e la chemioterapia può essere evitata, ad esempio.
Questo test è in grado di identificare il carcinoma mammario nelle prime fasi e verificare il grado di aggressività e come sarebbe la risposta al trattamento. Pertanto, è possibile che venga effettuato un trattamento più mirato per il cancro, ad esempio evitando gli effetti collaterali della chemioterapia.
L'esame Oncotype DX è disponibile in cliniche private, deve essere fatto dopo la raccomandazione dell'oncologo e il risultato viene rilasciato, in media, dopo 20 giorni.
