La sindrome di Aicardi è una rara malattia genetica caratterizzata dall'assenza parziale o totale del corpo calloso, una parte importante del cervello che stabilisce la connessione tra i due emisferi cerebrali, convulsioni e problemi nella retina.
La causa della sindrome di Aicardi è correlata all'alterazione genetica del cromosoma X e, pertanto, questa malattia colpisce principalmente le donne. Negli uomini, la malattia può insorgere in pazienti con sindrome di Klinefelter perché hanno un cromosoma X in più, che può causare la morte nei primi mesi di vita.
La sindrome di Aicardi non ha cura e l'aspettativa di vita è ridotta, con casi in cui i pazienti non raggiungono l'adolescenza.
Sintomi della sindrome di Aicardi
I sintomi della sindrome di Aicardi possono essere:
- Convulsioni; Ritardo mentale; Sviluppo motorio ritardato; Lesioni alla retina dell'occhio; Malformazioni della colonna vertebrale come: spina bifida, vertebre fuse o scoliosi; Difficoltà nella comunicazione; Microftalmo derivante dalle dimensioni ridotte dell'occhio o addirittura assenza.
Le convulsioni nei bambini con questa sindrome sono caratterizzate da rapide contrazioni muscolari, con iperestensione della testa, flessione o estensione del tronco e delle braccia, che si verificano più volte al giorno dal primo anno di vita.
La diagnosi della sindrome di Aicardi viene fatta in base alle caratteristiche presentate dai bambini e agli esami di neuroimaging, come la risonanza magnetica o l'elettroencefalogramma, che consentono l'identificazione di problemi nel cervello.
Trattamento della sindrome di Aicardi
Il trattamento della sindrome di Aicardi non cura la malattia, ma aiuta a ridurre i sintomi e migliorare la qualità della vita dei pazienti.
Per il trattamento delle convulsioni si consiglia di assumere farmaci anticonvulsivanti, come carbamazepina o valproato. La fisioterapia neurologica o la stimolazione psicomotoria possono aiutare a migliorare le convulsioni.
La maggior parte dei pazienti, anche con il trattamento, finisce per morire prima dei 6 anni, di solito a causa di complicanze respiratorie. La sopravvivenza oltre i 18 anni è rara in questa malattia.
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