Sindrome di Bartter

La sindrome di Bartter è una malattia rara che colpisce i reni e provoca la perdita di potassio, sodio e cloro nelle urine. Questa malattia riduce la concentrazione di calcio nel sangue e aumenta la produzione di aldosterone e renina, ormoni coinvolti nel controllo della pressione sanguigna.

La causa della sindrome di Bartter è genetica ed è una malattia che passa dai genitori ai bambini, colpendo le persone fin dall'infanzia.

La sindrome di Bartter non ha cura, ma se diagnosticata in anticipo, può essere controllata attraverso farmaci e integratori minerali.

Trattamento della sindrome di Bartter

Il trattamento della sindrome di Bartter consiste nell'uso di integratori di potassio o altri minerali, come magnesio o calcio, per aumentare la concentrazione di queste sostanze nel sangue e l'ingestione di grandi quantità di liquidi, compensando la grande perdita di acqua nelle urine.

I rimedi diuretici che mantengono il potassio, come lo spironolattone, sono anche usati per trattare la malattia, così come i farmaci antinfiammatori non steroidei come l'indometacina, che devono essere assunti fino alla fine della crescita per consentire il normale sviluppo dell'individuo.

I pazienti devono sottoporsi a esami ecografici di urina, sangue e reni. Questo serve a monitorare il funzionamento dei reni e del tratto gastrointestinale, prevenendo gli effetti del trattamento su questi organi.

Sintomi della sindrome di Bartter

I sintomi della sindrome di Bartter compaiono nella prima infanzia e possono essere:

Malnutrizione; Ritardo della crescita; Debolezza muscolare; Ritardo mentale; Aumento del volume delle urine; Molto assetato; Disidratazione; Febbre; Diarrea o vomito.

I pazienti con sindrome di Bartter hanno bassi livelli di potassio, cloro, sodio e calcio nel sangue, ma non hanno cambiamenti nei livelli di pressione sanguigna. Alcuni individui possono avere caratteristiche fisiche indicative della malattia, come una faccia triangolare, una fronte più prominente, occhi grandi e orecchie rivolte in avanti.

La diagnosi della sindrome di Bartter viene effettuata dall'urologo, attraverso la valutazione dei sintomi del paziente e degli esami del sangue che rilevano livelli irregolari nella concentrazione di potassio e ormoni, come l'aldosterone e la renina.